Glicogenose Tipo IV: Diagnóstico e Enzima Deficiente

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um lactente de 14 meses é levado ao pediatra devido ao aumento progressivo do volume abdominal e dificuldade em ganhar peso. Ao exame físico, observa-se hepatomegalia importante e esplenomegalia. Os exames laboratoriais revelam hipoglicemia de jejum leve e elevação das transaminases hepáticas. Uma biópsia hepática é realizada e a análise histopatológica com coloração de PAS (Periodic Acid-Schiff) revela o acúmulo de um polímero de glicose atípico, caracterizado por cadeias lineares excessivamente longas e pouquíssimas ramificações, assemelhando-se à estrutura da amilopectina (presente no amido vegetal). Com base na estrutura molecular do glicogênio encontrado, a deficiência de qual enzima explica o quadro clínico?

Alternativas

1. A) Amilo-alfa-1,6-glicosidase (enzima desramificadora)
2. B) Amilo-alfa-1,4→1,6-transglicosidase (enzima ramificadora)
3. C) Glicose-6-fosfatase
4. D) Alfa-1,4-glicosidase ácida (maltase ácida)

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