Santa Casa de Marília (SP) — Prova 2021
Antecedente familiar de hematúria, doença renal e surdez são indicativos de:
Doença de Alport: hematúria familiar + doença renal progressiva + surdez neurossensorial = tríade clássica.
A Doença de Alport é uma nefropatia hereditária caracterizada pela tríade de hematúria, doença renal progressiva e surdez neurossensorial. É causada por mutações nos genes que codificam o colágeno tipo IV, essencial para a estrutura da membrana basal glomerular e da cóclea.
A Doença de Alport é uma nefropatia hereditária progressiva, sendo uma causa importante de doença renal crônica em crianças e adultos jovens. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 nascidos vivos, e é crucial para o médico residente reconhecer seus sinais para um diagnóstico e manejo adequados. A forma mais comum de herança é ligada ao X, afetando predominantemente homens, mas formas autossômicas recessivas e dominantes também existem. Fisiopatologicamente, a doença resulta de mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV, um componente estrutural vital da membrana basal glomerular, da cóclea e do olho. A alteração na composição do colágeno tipo IV leva a uma membrana basal glomerular anormalmente fina e frágil, que se torna progressivamente espessada e lamelada, resultando em hematúria e proteinúria, e eventualmente em fibrose glomerular e insuficiência renal. A surdez neurossensorial e as anomalias oculares são manifestações da mesma alteração do colágeno em outros tecidos. O tratamento é focado no controle da progressão da doença renal, incluindo o uso de inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA) ou bloqueadores do receptor de angiotensina (BRA) para reduzir a proteinúria e a progressão da fibrose renal. O prognóstico varia conforme o tipo genético e o sexo, com homens afetados pela forma ligada ao X geralmente progredindo para doença renal terminal na idade adulta jovem. O aconselhamento genético é fundamental para as famílias afetadas.
Os principais sinais incluem hematúria (microscópica ou macroscópica), doença renal progressiva que pode levar à insuficiência renal crônica e surdez neurossensorial bilateral. Anormalidades oculares, como lenticone anterior, também podem estar presentes.
O diagnóstico é baseado na história clínica (familiar de doença renal e surdez), achados laboratoriais (hematúria, proteinúria), biópsia renal (com imunofluorescência para colágeno tipo IV) e, idealmente, teste genético para confirmar as mutações nos genes COL4A3, COL4A4 ou COL4A5.
A Doença de Alport é causada por mutações nos genes que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo IV, um componente crucial da membrana basal glomerular (MBG), da cóclea e do cristalino. A alteração na estrutura do colágeno tipo IV leva à fragilidade da MBG, resultando em hematúria e progressiva disfunção renal.
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