HIS - Hospital Infantil Sabará (SP) — Prova 2023
Mulher de 28 anos de idade comparece em consulta ambulatorial com queixa de perda de peso, fadiga, mialgia, náuseas, vômitos, dor abdominal e hiperpigmentação de pele há dois meses. No mesmo período, foi atendida três vezes na unidade de emergência por episódios de hipotensão, hipotensão postural e hipoglicemia (glicemia sérica de 43mg/dL). Apresenta exames laboratoriais realizados previamente, que evidenciaram a presença de hiponatremia, hipercalcemia, hipercalemia, anemia e eosinofilia. Qual é o diagnóstico?
Hiperpigmentação + hipotensão + hiponatremia + hipercalemia + hipoglicemia → Doença de Addison.
A Doença de Addison (insuficiência adrenal primária) é caracterizada pela deficiência de cortisol e aldosterona. A hiperpigmentação ocorre devido ao aumento do ACTH. A deficiência de aldosterona causa hiponatremia, hipercalemia e hipotensão. A deficiência de cortisol leva a fadiga, perda de peso, sintomas gastrointestinais e hipoglicemia.
A Doença de Addison, ou insuficiência adrenal primária, é uma condição rara, mas potencialmente fatal, caracterizada pela destruição das glândulas adrenais, resultando em deficiência de cortisol, aldosterona e androgênios adrenais. A etiologia mais comum nos países desenvolvidos é autoimune, mas outras causas incluem infecções (como tuberculose), hemorragia adrenal e metástases. O reconhecimento precoce é crucial, pois a condição pode evoluir para uma crise adrenal, uma emergência médica. Os sintomas da Doença de Addison são insidiosos e inespecíficos no início, incluindo fadiga progressiva, perda de peso, anorexia, náuseas, vômitos e dor abdominal. Sinais mais específicos que devem levantar a suspeita são a hiperpigmentação da pele e mucosas (especialmente em áreas de atrito, cicatrizes e dobras), hipotensão arterial (muitas vezes postural) e desejo por sal. A hiperpigmentação é causada pelo aumento da secreção de ACTH, que estimula os melanócitos. Os achados laboratoriais são característicos e incluem hiponatremia, hipercalemia (devido à deficiência de aldosterona), hipoglicemia (devido à deficiência de cortisol), anemia normocítica normocrômica e eosinofilia. A presença de hipotensão, hipoglicemia e distúrbios eletrolíticos em um paciente com hiperpigmentação é altamente sugestiva de Doença de Addison. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de cortisol sérico basal baixo e ACTH elevado, e pelo teste de estímulo com ACTH sintético (Synacthen). O tratamento envolve a reposição hormonal com glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona).
Os sintomas incluem fadiga, perda de peso, náuseas, vômitos, dor abdominal, hipotensão postural e hiperpigmentação da pele e mucosas, especialmente em áreas expostas ou de atrito.
A hiperpigmentação ocorre devido ao aumento compensatório da secreção de ACTH pela hipófise, que compartilha uma porção de sua molécula precursora (POMC) com o hormônio estimulador de melanócitos (MSH), estimulando a produção de melanina.
A deficiência de aldosterona na insuficiência adrenal primária leva a hiponatremia (perda de sódio renal) e hipercalemia (retenção de potássio), além de hipoglicemia devido à deficiência de cortisol.
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