IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2024
Um adolescente de 14 anos apresenta quadro de fadiga, perda de peso e bronzeamento da pele, apesar da baixa exposição solar. O paciente possui histórico de hipotensão ortostática. Na avaliação laboratorial dos eletrólitos, apresenta hiponatremia e hipercalcemia. Nesse contexto, assinale a alternativa que corresponde ao diagnóstico do paciente.
Fadiga + perda de peso + hiperpigmentação + hipotensão + hiponatremia/hipercalcemia → Suspeitar fortemente de Doença de Addison.
A combinação de fadiga, perda de peso, hiperpigmentação cutânea (bronzeamento), hipotensão ortostática, hiponatremia e hipercalcemia é altamente sugestiva de Doença de Addison (insuficiência adrenal primária), devido à deficiência de cortisol e aldosterona.
A Doença de Addison, ou insuficiência adrenal primária, é uma condição rara, mas grave, caracterizada pela destruição bilateral do córtex adrenal, resultando em deficiência na produção de cortisol, aldosterona e androgênios adrenais. A causa mais comum é autoimune, mas outras etiologias incluem infecções (como tuberculose), metástases e hemorragia adrenal. O reconhecimento precoce é crucial, pois uma crise adrenal aguda pode ser fatal. Os sintomas são muitas vezes insidiosos e inespecíficos no início, incluindo fadiga progressiva, perda de peso, anorexia e fraqueza muscular. Sinais mais específicos que devem levantar a suspeita incluem hiperpigmentação da pele e mucosas (especialmente em áreas expostas ao sol, cicatrizes e dobras), hipotensão ortostática e desejo por sal. A hiperpigmentação é um marcador importante da insuficiência adrenal primária, diferenciando-a da secundária, onde o ACTH não está elevado. Laboratorialmente, a Doença de Addison é frequentemente associada a hiponatremia (devido à deficiência de aldosterona e cortisol) e hipercalemia (devido à deficiência de aldosterona). A hipercalcemia, embora menos comum, pode estar presente em alguns pacientes. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de cortisol basal baixo e ACTH elevado, seguido pelo teste de estímulo com ACTH sintético (Synacthen). O tratamento consiste na reposição hormonal com glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona).
Os principais sintomas incluem fadiga crônica, perda de peso, fraqueza muscular, hiperpigmentação da pele e mucosas, hipotensão ortostática, náuseas, vômitos e dor abdominal.
A hiperpigmentação ocorre devido ao aumento compensatório da secreção de ACTH pela hipófise, que compartilha uma porção de sua sua molécula precursora (POMC) com o hormônio estimulador de melanócitos (MSH).
As alterações eletrolíticas mais comuns são hiponatremia (devido à deficiência de aldosterona e excesso de ADH) e hipercalemia. A hipercalcemia pode ocorrer em uma minoria dos casos.
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