PUC-PR Saúde - Pontifícia Universidade Católica do Paraná — Prova 2024
Lactente com diagnóstico de fibrose cística deu entrada na emergência com sinais de desidratação, apatia, taquipneia, perda de peso, vômitos e recusa as mamadas. A mãe refere estar medicando a criança com enzimas pancreáticas antes das mamadas e polivitamínico. Até o momento, o bebê está sendo alimentado com leite materno exclusivo. Os resultados dos exames séricos iniciais mostraram alteração nos eletrólitos. Qual alteração metabólica pode ocorrer em neonatos e lactentes com fibrose cística?
Fibrose Cística + desidratação → Alcalose metabólica, hiponatremia, hipocloremia, hipocalemia por perda de sal no suor.
A disfunção do canal CFTR na fibrose cística leva à perda excessiva de sódio e cloreto pelo suor, especialmente em climas quentes ou em situações de desidratação. Essa perda de eletrólitos, juntamente com a tentativa de compensação renal, pode resultar em alcalose metabólica, hiponatremia, hipocloremia e hipocalemia.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas e viscosas. A disfunção do canal de cloreto CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) é a base fisiopatológica, impactando múltiplos órgãos, incluindo pulmões, pâncreas, fígado e glândulas sudoríparas. Em neonatos e lactentes, a apresentação pode ser atípica, e os distúrbios eletrolíticos são uma complicação grave e potencialmente fatal. A fisiopatologia dos distúrbios eletrolíticos na FC está diretamente ligada à disfunção do CFTR nas glândulas sudoríparas. O CFTR é responsável pela reabsorção de cloreto do suor. Com sua disfunção, há uma perda excessiva de cloreto e, consequentemente, de sódio no suor. Em situações de estresse térmico, febre, vômitos ou diarreia, essa perda pode ser acentuada, levando a uma "crise salina". O rim tenta compensar a perda de volume e eletrólitos, mas a perda contínua de cloreto e a ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona podem levar à reabsorção de bicarbonato e excreção de potássio. O quadro clínico de desidratação e distúrbios eletrolíticos em lactentes com FC tipicamente se manifesta como alcalose metabólica, hiponatremia, hipocloremia e hipocalemia. O tratamento é emergencial, com reposição vigorosa de sódio, cloreto e potássio por via intravenosa, além de hidratação. O reconhecimento precoce desses distúrbios é crucial para evitar complicações graves como arritmias, convulsões e choque, e deve levantar a suspeita de FC em lactentes com desidratação inexplicável e alterações eletrolíticas.
A perda de sal ocorre devido à disfunção do canal de cloreto CFTR nas glândulas sudoríparas, que impede a reabsorção adequada de cloreto e, consequentemente, de sódio, resultando em suor excessivamente salgado.
Os sinais incluem desidratação, letargia, vômitos, recusa alimentar, perda de peso, taquipneia e, em casos graves, choque e arritmias cardíacas devido aos distúrbios eletrolíticos.
O tratamento envolve a reposição agressiva de fluidos e eletrólitos (sódio, cloreto, potássio) por via intravenosa, além de medidas de suporte e correção da causa subjacente da desidratação, se houver.
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