UNESC - Centro Universitário do Espírito Santo — Prova 2023
A causa mais comum de Distúrbio da Diferenciação Sexual é:
HAC = causa mais comum de Distúrbio da Diferenciação Sexual (DDS).
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), especialmente a deficiência de 21-hidroxilase, é a causa mais frequente de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS), levando à virilização da genitália externa em fetos femininos (46,XX) devido ao excesso de androgênios.
Os Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) representam um grupo complexo de condições congênitas caracterizadas por um desenvolvimento atípico do sexo cromossômico, gonadal ou fenotípico. A apresentação clínica mais comum é a genitália ambígua ao nascimento, que exige uma investigação diagnóstica rápida e multidisciplinar para determinar a causa subjacente e orientar o manejo adequado. A identificação precoce é crucial para evitar crises adrenais em casos de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e para o aconselhamento familiar. A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é, de fato, a causa mais comum de DDS, particularmente a deficiência de 21-hidroxilase, que responde por cerca de 90-95% dos casos. Nesta condição autossômica recessiva, a deficiência enzimática impede a síntese adequada de cortisol e, em muitos casos, de aldosterona. O acúmulo de precursores hormonais, como a 17-hidroxiprogesterona, é então desviado para a via de síntese de androgênios, resultando em excesso de testosterona e virilização da genitália externa em fetos femininos (cariótipo 46,XX). O diagnóstico de DDS e HAC é feito através de exames hormonais (17-hidroxiprogesterona, testosterona, eletrólitos), cariótipo, ultrassonografia pélvica e, por vezes, testes genéticos. O tratamento da HAC envolve a reposição de glicocorticoides e, em casos de perda de sal, mineralocorticoides, além de cirurgia reconstrutiva da genitália, se necessária. O manejo de pacientes com DDS é um desafio que requer uma equipe especializada para garantir o bem-estar físico e psicossocial do indivíduo.
DDS são condições congênitas em que o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou anatômico do sexo é atípico, resultando em genitália ambígua ou discordância entre o sexo genético e o fenótipo.
A HAC, especialmente a deficiência de 21-hidroxilase, é a causa mais comum porque resulta em um bloqueio na síntese de cortisol e aldosterona, levando ao acúmulo de precursores que são desviados para a via de síntese de androgênios, causando virilização em fetos femininos 46,XX.
Os sinais incluem genitália ambígua (clitoromegalia, fusão labioescrotal, hipospádia severa), criptorquidia bilateral, ou qualquer discordância entre o sexo atribuído e a aparência da genitália.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo