FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2020
Lactente, masculino, com 6 meses de idade foi levado por sua mãe em consulta. No exame físico dos genitais você evidência hipospadia distal e criptorquidia bilateral. Qual das alternativas a seguir é a melhor para a próxima etapa no processo?
Hipospadia + criptorquidia bilateral = suspeita de DSD; cariótipo é a próxima etapa essencial para investigação.
A combinação de hipospadia e criptorquidia bilateral em um lactente masculino é um sinal de alerta para um Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DSD). Nesses casos, a avaliação inicial deve incluir um cariótipo para determinar o sexo genético e orientar a investigação etiológica e o manejo adequado, que pode envolver endocrinologista pediátrico e geneticista.
A presença de hipospadia, especialmente quando associada a outras anomalias genitais como a criptorquidia bilateral, em um lactente com fenótipo masculino, é um sinal de alerta crucial para um possível Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DSD). DSDs são condições congênitas em que o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou anatômico do sexo é atípico. A incidência de hipospadia varia, mas a associação com criptorquidia bilateral aumenta significativamente a probabilidade de um DSD subjacente. A abordagem inicial para um lactente com hipospadia e criptorquidia bilateral deve ser a investigação diagnóstica completa antes de qualquer intervenção cirúrgica. O primeiro passo e mais importante é a solicitação de um cariótipo para determinar o sexo genético (46,XX, 46,XY ou mosaicismo). Isso é fundamental para a classificação do DSD e para orientar as próximas etapas da investigação, que podem incluir dosagens hormonais (para avaliar a função adrenal e gonadal) e exames de imagem (como ultrassonografia pélvica para identificar a presença de útero ou ovários). A decisão sobre o sexo de criação e o manejo cirúrgico deve ser multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas pediátricos, geneticistas, urologistas pediátricos e psicólogos. A correção cirúrgica precoce sem um diagnóstico etiológico preciso pode levar a decisões inadequadas em relação à identidade de gênero e à função reprodutiva futura, além de não tratar a causa subjacente do DSD. Portanto, a solicitação do cariótipo é a melhor e mais segura próxima etapa para garantir um manejo abrangente e ético do paciente.
A presença de hipospadia (especialmente se grave) associada à criptorquidia bilateral em um indivíduo com fenótipo masculino é um forte indicativo de Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DSD) e requer investigação imediata.
O cariótipo é fundamental para determinar o sexo cromossômico (genético) do paciente, sendo o primeiro passo para classificar o tipo de DSD (46,XY DSD, 46,XX DSD, ou DSD cromossômico) e guiar a investigação etiológica subsequente.
Após o cariótipo, a investigação pode incluir dosagens hormonais (testosterona, LH, FSH, 17-hidroxiprogesterona, cortisol), ultrassonografia pélvica para identificar gônadas e estruturas müllerianas, e, em alguns casos, testes genéticos moleculares específicos.
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