UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2020
Lactente de 4 meses é levado para avaliação pediátrica. A queixa relatada é: Não sabemos o sexo do nosso bebê. Ao exame genital, observa-se clitóris aumentado, introito vaginal e orifício uretral. À palpação dos ""grandes lábios"", notam-se nódulos bilaterais sugestivos de gônadas. Os resultados dos exames solicitados estão resumidos abaixo: • Cariótipo: 46,XY; • Ultrassonografia pélvica: ausência de estruturas paramesonéfricas; • 17OH Progesterona - valor normal; • Testosterona - valor normal; Diante do exposto, qual é o diagnóstico adequado para esse Distúrbio da Diferenciação do Sexo (DDS)?
Cariótipo 46,XY + genitália ambígua + gônadas palpáveis → DDS 46,XY (Pseudo-hermafroditismo masculino).
O pseudo-hermafroditismo masculino (DDS 46,XY) ocorre quando há testículos presentes e cariótipo 46,XY, mas a genitália externa é ambígua ou feminina, devido a falha na virilização. A ausência de estruturas paramesonéfricas indica produção de hormônio anti-mülleriano (AMH) pelos testículos.
Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS) são condições congênitas em que o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou anatômico do sexo é atípico. O DDS 46,XY, ou pseudo-hermafroditismo masculino, ocorre em indivíduos com cariótipo 46,XY e testículos, mas com genitália externa que varia de ambígua a francamente feminina. A incidência varia dependendo da causa subjacente, sendo crucial para o manejo precoce e adequado. A fisiopatologia envolve falhas na virilização da genitália externa masculina, apesar da presença de testículos funcionantes que produzem testosterona e Hormônio Anti-Mülleriano (AMH). As causas incluem defeitos na síntese ou ação da testosterona (ex: deficiência de 5-alfa-redutase, síndrome de insensibilidade androgênica), ou defeitos na síntese de AMH. O diagnóstico é baseado em cariótipo, exame físico, ultrassonografia pélvica para identificar gônadas e ausência de estruturas müllerianas, e dosagens hormonais para investigar a via esteroidogênica. O tratamento é complexo e multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, geneticistas, cirurgiões e psicólogos. A decisão sobre a atribuição de gênero deve ser individualizada, considerando o potencial de virilização, fertilidade, e o bem-estar psicossocial do paciente e da família. O acompanhamento a longo prazo é essencial para monitorar o desenvolvimento puberal e a saúde reprodutiva.
Os achados incluem genitália externa ambígua (clitóris aumentado, fusão labioescrotal) em um indivíduo com cariótipo 46,XY e gônadas testiculares.
O cariótipo 46,XY indica a presença de cromossomos sexuais masculinos, mas a genitália externa não é totalmente virilizada, caracterizando o pseudo-hermafroditismo masculino.
Cariótipo, ultrassonografia pélvica para avaliar gônadas e estruturas müllerianas, e dosagens hormonais como testosterona e 17-OH progesterona são fundamentais.
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