HIS - Hospital Infantil Sabará (SP) — Prova 2024
Uma criança recém-nascida é atendida em consulta de rotina na unidade básica de saúde. Apresenta uma genitália fenotipicamente feminina, sendo que a palpação inguinal revela a presença de uma hérnia e de um pequeno nódulo fibroelástico móvel na região. Considerando a principal hipótese diagnóstica, qual é a o procedimento que deve ser seguido para confirmação diagnóstica desta criança?
RN com genitália feminina + nódulo inguinal → Suspeita DDS. Cariótipo é essencial para definir sexo genético.
Em recém-nascidos com genitália fenotipicamente feminina e presença de nódulo inguinal (sugerindo gônada), a principal hipótese é um Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DDS). O cariótipo é o exame inicial e mais importante para determinar o sexo genético e guiar a investigação etiológica.
Os Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS) representam um grupo complexo de condições congênitas onde há uma discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e/ou fenotípico. A apresentação de um recém-nascido com genitália fenotipicamente feminina, mas com a presença de um nódulo fibroelástico móvel na região inguinal (sugerindo uma gônada, possivelmente um testículo), é um forte indicativo de um DDS, como a Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos (SIA) completa ou outras formas de DDS 46,XY. Diante de qualquer suspeita de DDS ou genitália ambígua em um recém-nascido, a prioridade diagnóstica é determinar o sexo genético. Para isso, o cariótipo é o exame mais fundamental e deve ser solicitado de imediato. Ele fornecerá a informação crucial sobre a constituição cromossômica (por exemplo, 46,XX ou 46,XY), que é a base para a classificação e investigação etiológica do DDS. Outros exames, como dosagens hormonais (testosterona, esteroides sexuais) e ultrassonografia abdominopélvica, são importantes, mas geralmente vêm após a definição do cariótipo para refinar o diagnóstico e localizar as gônadas. A biópsia do nódulo inguinal, embora possa identificar o tipo de gônada, é um procedimento invasivo e não é o primeiro passo para a confirmação diagnóstica etiológica do DDS. A abordagem de um DDS exige uma equipe multidisciplinar, incluindo endocrinologistas pediátricos, geneticistas, urologistas e psicólogos, para garantir um diagnóstico preciso, manejo adequado e suporte à família, considerando os aspectos médicos, cirúrgicos e psicossociais envolvidos.
Um Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DDS) é uma condição congênita em que o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. Isso pode resultar em genitália ambígua, onde as características sexuais externas não são claramente masculinas nem femininas, ou em discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico.
O cariótipo é crucial porque define o sexo genético (XX ou XY) do indivíduo. Essa informação é fundamental para classificar o tipo de DDS (46,XX DDS, 46,XY DDS ou DDS cromossômico) e direcionar a investigação etiológica subsequente, que pode incluir dosagens hormonais e exames de imagem.
A principal hipótese é a Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos (SIA) completa, onde o indivíduo é geneticamente 46,XY, mas devido à falha na resposta aos andrógenos, desenvolve genitália externa feminina. Os testículos (gônadas) podem estar localizados no abdome ou na região inguinal, manifestando-se como hérnias ou nódulos.
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