Distrofias Coroidianas: Atrofia Girata e Coroideremia

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2015

Enunciado

São distrofias em que se acredita que a lesão primária esteja na coroide:

Alternativas

1. A) Atrofia girata e coroideremia.
2. B) Doença de Stargardt e retinosquise ligada ao X.
3. C) Retinose pigmentar e distrofia de cones.
4. D) Distrofia-padrão da fóvea (pattern distrophy) e fundus flavimaculatus.

Pérola Clínica

Atrofia girata + Coroideremia = Distrofias com lesão primária na coroide.

Resumo-Chave

Diferente de Stargardt (EPR) ou Retinose Pigmentar (fotorreceptores), a atrofia girata e a coroideremia iniciam o processo degenerativo na vasculatura coroidiana.

Contexto Educacional

As distrofias coroidianas hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças onde a falência vascular da coroide precede a morte celular retiniana. A atrofia girata é um exemplo clássico de erro inato do metabolismo com repercussão ocular, enquanto a coroideremia destaca-se pela herança recessiva ligada ao X. O diagnóstico diferencial é crucial, pois condições como a atrofia girata possuem intervenções dietéticas que podem retardar a progressão da doença, diferentemente de outras degenerações retinianas puras.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Atrofia Girata?

A atrofia girata é uma distrofia coriorretiniana autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima ornitina aminotransferase (OAT). Clinicamente, apresenta áreas circulares de atrofia coriorretiniana na periferia média que coalescem, resultando em perda visual progressiva e cegueira noturna. O tratamento envolve dieta restrita em proteína/arginina e suplementação de vitamina B6 em casos responsivos.

Como identificar a Coroideremia?

A coroideremia é uma distrofia progressiva ligada ao cromossomo X que afeta a coroide, o EPR e os fotorreceptores. Inicia-se com cegueira noturna na infância, seguida por perda de campo visual periférico. Ao exame, observa-se atrofia difusa da coriocapilar e do EPR, expondo os grandes vasos coroidianos e a esclera subjacente.

Qual a diferença entre distrofia da coroide e da retina?

A distinção reside no local da lesão primária. Nas distrofias coroidianas, como a coroideremia, o insulto inicial ocorre nos vasos da coroide ou coriocapilar. Nas distrofias retinianas, como a retinose pigmentar, o dano primário ocorre nos fotorreceptores ou no epitélio pigmentado da retina (EPR), embora a coroide possa sofrer atrofia secundária tardia.

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