CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2017
Na distrofia de Schnyder, os depósitos da córnea são constituídos de:
Distrofia de Schnyder = Depósitos de colesterol e fosfolípides na córnea (mutação gene UBIAD1).
A distrofia de Schnyder é uma condição autossômica dominante rara onde ocorre o acúmulo progressivo de colesterol e gorduras neutras no estroma corneano.
A Distrofia de Schnyder é classificada como uma distrofia estromal. O diagnóstico diferencial inclui outras causas de opacificação corneana central e periférica. O manejo clínico foca na monitorização da acuidade visual, sendo que casos avançados com perda visual significativa podem exigir ceratoplastia penetrante ou lamelar profunda, embora a recorrência dos depósitos no enxerto possa ocorrer a longo prazo.
A condição é causada por mutações no gene UBIAD1, que codifica uma proteína envolvida na síntese de vitamina K2 e no metabolismo do colesterol, levando ao acúmulo lipídico na córnea.
Os pacientes apresentam opacidade central em forma de disco, cristais subepiteliais (em 50% dos casos) e um arco lipoide periférico proeminente e precoce.
Embora o acúmulo na córnea seja local, muitos pacientes apresentam hipercolesterolemia sistêmica, embora os níveis séricos não correlacionem diretamente com a gravidade da opacidade ocular.
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