Distrofia de Reis-Bücklers: Diagnóstico e Histopatologia

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2011

Enunciado

Paciente foi submetido a transplante de córnea, por apresentar opacidades bilaterais com aspecto reticular em “favo de mel”, poupando o estroma. É provável que:

Alternativas

1. A) Não existam outros casos na família por tratar-se de doença com padrão de herança autossômico recessivo
2. B) As opacidades correspondam a depósitos hialinos que se coram intensamente em vermelho pelo tricrômio de Masson
3. C) Alterações sistêmicas como blefarocálaze, orelhas de implantação baixa, lábios protusos, pele seca e pruriginosa devem estar presentes no paciente
4. D) O exame anatomopatológico da córnea evidencie substituição da membrana de Bowman por tecido fibrocelular, com ausência da membrana basal do epitélio no local das opacidades

Pérola Clínica

Reis-Bücklers = Opacidade em favo de mel + Substituição da Bowman por tecido fibrocelular.

Resumo-Chave

A distrofia de Reis-Bücklers afeta a camada de Bowman e o estroma superficial, apresentando-se precocemente com erosões recorrentes e perda visual por opacidades reticulares.

Contexto Educacional

As distrofias da camada de Bowman, como a de Reis-Bücklers (CDB I), são caracterizadas por depósitos anormais que substituem a arquitetura normal da membrana de Bowman. O aspecto em 'favo de mel' ou reticular é a marca clínica clássica observada à lâmpada de fenda. O tratamento inicial foca no manejo das erosões recorrentes com lubrificantes e lentes de contato terapêuticas. Em casos de baixa visual severa, a ceratectomia fototerapêutica (PTK) com Excimer Laser é frequentemente eficaz por remover o tecido fibrocelular superficial, embora a recorrência da distrofia no enxerto ou na área tratada seja comum a longo prazo.

Perguntas Frequentes

Qual a herança genética da Distrofia de Reis-Bücklers?

É uma doença de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TGFBI (transforming growth factor beta-induced) no cromossomo 5q31, o mesmo gene envolvido nas distrofias granular e treliçada.

Como diferenciar Reis-Bücklers de Thiel-Behnke?

Clinicamente são quase idênticas (favo de mel), mas na histopatologia a Reis-Bücklers mostra substituição da Bowman por tecido fibrocelular e depósitos granulares (vermelho de Masson), enquanto a Thiel-Behnke mostra depósitos em 'folha de samambaia' na microscopia eletrônica.

Quais os sintomas principais desta distrofia?

Inicia-se na primeira década de vida com episódios frequentes e dolorosos de erosão epitelial recorrente. Com o tempo, desenvolve-se uma opacidade reticular central que reduz progressivamente a acuidade visual.

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