Distrofia de Reis-Bücklers: Diagnóstico e Histopatologia

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2008

Enunciado

Qual das distrofias abaixo provoca a substituição da membrana de Bowman da córnea por tecido fibrocelular e ausência da membrana basal do epitélio nestas áreas?

Alternativas

  1. A) Distrofia lattice
  2. B) Distrofia macular
  3. C) Distrofia polimorfa posterior
  4. D) Distrofia de Reis-Bücklers

Pérola Clínica

Reis-Bücklers = Substituição da Bowman por tecido fibrocelular + ausência de membrana basal epitelial.

Resumo-Chave

A distrofia de Reis-Bücklers (CDB1) afeta a camada de Bowman, apresentando-se precocemente com erosões recorrentes e opacidades geográficas subepiteliais que reduzem a visão.

Contexto Educacional

As distrofias corneanas anteriores ou superficiais envolvem o epitélio, a membrana basal epitelial e a camada de Bowman. A Distrofia de Reis-Bücklers é uma das mais graves desse grupo, caracterizada pela destruição progressiva da camada de Bowman e sua substituição por um tecido cicatricial fibrocelular. Histologicamente, observa-se a ausência da membrana basal do epitélio nas áreas afetadas, o que explica a forte predisposição a erosões recorrentes. O tratamento pode envolver ceratectomia fototerapêutica (PTK) com Excimer Laser ou, em casos avançados, transplante de córnea, embora a recorrência da distrofia no enxerto seja possível.

Perguntas Frequentes

Qual a base genética da Distrofia de Reis-Bücklers?

É uma distrofia autossômica dominante causada por mutações no gene TGFBI (BIGH3), localizado no cromossomo 5q31, que codifica a proteína transformadora de crescimento beta-induzida.

Quais os principais sintomas clínicos?

Os pacientes apresentam episódios frequentes e dolorosos de erosão epitelial recorrente na infância, seguidos por perda progressiva da acuidade visual devido a opacidades corneanas centrais.

Como diferenciar Reis-Bücklers de Thiel-Behnke?

Embora clinicamente similares, a Reis-Bücklers mostra depósitos em forma de bastonete (rod-shaped) na microscopia eletrônica, enquanto a Thiel-Behnke mostra depósitos em 'forma de saca-rolhas' (curly fibers).

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