SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2025
Em consulta ambulatorial, a mãe de um menino de 3 anos informa que o menor apresenta quedas frequentes e ainda tem dificuldade de subir escadas. Ao exame clínico, o pediatra identifica um certo aumento das panturrilhas do menor. Diante da principal hipótese diagnosticada, assinale a alternativa que indica o primeiro exame que o médico deverá solicitar.
Menino + Quedas + Panturrilhas ↑ + Dificuldade em escadas → Solicitar CPK imediatamente.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) deve ser suspeitada em meninos com atraso motor e pseudohipertrofia de panturrilhas; a CPK sérica é o exame de triagem inicial devido aos níveis massivamente elevados.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao X, sendo a distrofia muscular mais comum e grave da infância. A falta de distrofina impede a conexão adequada entre o citoesqueleto da fibra muscular e a matriz extracelular, levando à degeneração progressiva. Clinicamente, os sintomas surgem entre os 3 e 5 anos, com quedas frequentes, marcha anserina (balançante) e a clássica pseudohipertrofia das panturrilhas (onde o tecido muscular é substituído por tecido fibrogorduroso). O diagnóstico precoce é crucial para o início da corticoterapia, que comprovadamente retarda a perda da deambulação e protege as funções respiratória e cardíaca. O pediatra deve estar atento: qualquer atraso no desenvolvimento motor ou dificuldade de subir degraus em meninos deve motivar a dosagem de CPK. Valores normais de CPK praticamente excluem o diagnóstico de Duchenne em fases sintomáticas.
A Creatinofosfoquinase (CPK) é uma enzima presente no citoplasma das células musculares. Na Distrofia Muscular de Duchenne, a ausência da proteína distrofina torna a membrana da célula muscular (sarcolema) frágil e instável. Durante a contração muscular, ocorrem microlesões que levam à necrose das fibras e ao extravasamento maciço de CPK para a corrente sanguínea. Em pacientes com DMD, os níveis de CPK estão tipicamente elevados entre 10 a 100 vezes o limite superior da normalidade, mesmo em fases precoces da doença.
O sinal de Gowers é uma manobra clínica onde a criança, para se levantar do chão, precisa 'escalar o próprio corpo' usando as mãos para apoiar nas pernas e coxas. Isso ocorre devido à fraqueza acentuada da musculatura proximal, especialmente dos extensores do quadril (glúteo máximo) e extensores do joelho. É um sinal clássico e precoce de distrofias musculares, como a de Duchenne, refletindo a progressão da perda de força muscular na cintura pélvica.
Após a constatação de níveis muito elevados de CPK em um paciente com quadro clínico sugestivo, o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo é o teste genético (geralmente por técnica de MLPA ou sequenciamento) para identificar deleções, duplicações ou mutações pontuais no gene da distrofina (locus Xp21). A biópsia muscular, que mostra ausência de coloração para distrofina, é reservada para casos onde o teste genético é inconclusivo ou indisponível.
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