ENARE/ENAMED — Prova 2025
Um adolescente masculino de 11 anos comparece a consulta com pediatra. Na anamnese, há referência a demora para andar - o que, segundo a mãe, teria ocorrido quase aos 3 anos - e a fraqueza. Quando o paciente se deitou na maca para ser examinado, o pediatra percebeu marcha anserina e lordose lombar importante. O paciente apresentou dificuldade em subir os degraus da escada de acesso à maca. No exame físico foram observados hipertrofia de panturrilhas e levantar miopático. O exame laboratorial a ser solicitado de imediato é a dosagem de:
Menino com atraso motor + Gowers + Panturrilha hipertrófica → Dosar CK (estará >10x o normal).
O diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne deve ser suspeitado em meninos com atraso motor e sinal de Gowers; a dosagem de Creatinoquinase (CK) é o teste inicial de triagem.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum da infância, com herança recessiva ligada ao cromossomo X. A ausência da proteína distrofina compromete a integridade da fibra muscular durante a contração, resultando em dano progressivo, fibrose e substituição do tecido muscular por gordura (pseudohipertrofia, visível nas panturrilhas). O quadro clínico clássico envolve atraso no desenvolvimento motor, marcha anserina (balançante) e lordose lombar compensatória. O diagnóstico precoce é fundamental para o início da corticoterapia, que retarda a perda da força muscular e protege a função respiratória e cardíaca. Após a triagem com CK elevada, o diagnóstico definitivo é realizado por testes genéticos (MLPA ou sequenciamento) para identificar mutações no gene DMD. O manejo é multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, acompanhamento cardiológico e suporte ventilatório.
O sinal de Gowers, ou 'levantar miopático', ocorre quando a criança precisa usar as mãos para 'escalar o próprio corpo' ao se levantar do chão. Isso indica fraqueza acentuada da musculatura proximal, especialmente dos extensores do quadril e joelho. É um sinal clássico, embora não patognomônico, da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), refletindo a progressão da degeneração muscular em meninos geralmente entre 3 e 5 anos de idade.
A CK é uma enzima presente no citoplasma das células musculares. Na DMD, a ausência de distrofina causa instabilidade na membrana celular (sarcolema), levando à necrose constante de fibras e liberação massiva de CK na corrente sanguínea. Os níveis de CK em pacientes com Duchenne estão tipicamente elevados entre 10 a 100 vezes o limite superior da normalidade, mesmo em fases pré-sintomáticas, tornando-o um teste de triagem extremamente sensível e de baixo custo.
Ambas são distrofinopatias ligadas ao X. A diferença reside na quantidade e funcionalidade da proteína distrofina. Na Duchenne, a distrofina é praticamente ausente, levando a um quadro grave e precoce (perda da marcha antes dos 12 anos). Na Becker, a distrofina é produzida em forma truncada ou em menor quantidade, resultando em um fenótipo mais leve, com início mais tardio dos sintomas e perda da deambulação após os 15-16 anos ou até na vida adulta.
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