Distrofia Muscular de Duchenne: Sinais Iniciais e Diagnóstico

UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Em relação à distrofia muscular de duchenne, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) O diagnóstico é comumente feito ao nascimento.
2. B) A inteligência não é afetada nestas crianças.
3. C) O nível de elevação da CK está associado à gravidade do fenótipo.
4. D) A manifestação clínica inicial pode ser atraso na aquisição da marcha.

Pérola Clínica

DMD = Atraso na marcha + sinal de Gowers + panturrilhas volumosas + CK > 10.000.

Resumo-Chave

A Distrofia de Duchenne manifesta-se precocemente com atraso motor e fraqueza proximal, sendo o atraso na aquisição da marcha um sinal de alerta crucial.

Contexto Educacional

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao X causada por mutações no gene DMD, resultando na ausência da proteína distrofina. Sem essa proteína, o músculo sofre degeneração progressiva. O diagnóstico definitivo é feito por análise genética (MLPA para deleções/duplicações é o primeiro passo) ou biópsia muscular com imuno-histoquímica. O manejo atual foca no uso de corticosteroides (prednisona ou deflazacort) para prolongar a deambulação e proteger a função respiratória e cardíaca. O acompanhamento cardiológico é vital, pois a cardiomiopatia dilatada é uma complicação universal e muitas vezes assintomática inicialmente devido à limitação física do paciente.

Perguntas Frequentes

Qual o primeiro sinal clínico da DMD?

Embora a DMD seja uma doença genética presente desde a concepção, os sinais clínicos raramente são notados ao nascimento. O sinal inicial mais comum é o atraso nos marcos do desenvolvimento motor, especialmente o atraso na aquisição da marcha (muitas crianças começam a andar após os 18 meses). Posteriormente, nota-se dificuldade para correr, subir escadas, quedas frequentes e o uso das mãos para 'escalar' o próprio corpo ao levantar do chão (Sinal de Gowers).

Como o nível de CK auxilia no diagnóstico?

A Creatinofosfoquinase (CK) é um marcador de lesão muscular. Na DMD, devido à ausência de distrofina, a membrana da célula muscular (sarcolema) é instável, levando a um extravasamento maciço de enzimas. Níveis de CK em pacientes com DMD são tipicamente 10 a 100 vezes o limite superior da normalidade (frequentemente > 10.000 U/L) desde o nascimento, mesmo antes dos sintomas clínicos evidentes. Uma CK normal exclui o diagnóstico de Duchenne.

Existe comprometimento cognitivo na DMD?

Sim, ao contrário do que muitos pensam, a inteligência pode ser afetada. A distrofina também é expressa no cérebro (em isoformas específicas). Cerca de 30% dos pacientes com DMD apresentam algum grau de deficiência intelectual, atraso de linguagem ou distúrbios neurocomportamentais, como Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou TDAH. Portanto, a avaliação neuropsicológica é parte integrante do cuidado multidisciplinar.

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