SMS-SP - Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo — Prova 2023
Um menino de 5 anos de idade foi ao neurologista apresentando quadro de fraqueza muscular, dificuldade para levantar, sem conseguir correr, com quedas frequentes e com certa dificuldade de aprendizado. O médico informou tratar-se de uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X, sem cura. Nesse caso hipotético, o diagnóstico a ser informado à família é de
Distrofia muscular de Duchenne → fraqueza muscular progressiva, ligada ao X, em meninos, com dificuldade de aprendizado.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma miopatia progressiva grave, de herança recessiva ligada ao cromossomo X, causada pela ausência da proteína distrofina. Manifesta-se na infância com fraqueza muscular proximal e pode cursar com déficits cognitivos.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum e grave na infância, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos. É uma doença hereditária de herança recessiva ligada ao cromossomo X, o que explica sua predominância no sexo masculino. A fisiopatologia central envolve mutações no gene DMD, resultando na ausência ou disfunção da distrofina, uma proteína crucial para a estabilidade da membrana muscular. Clinicamente, a DMD se manifesta com fraqueza muscular progressiva, inicialmente proximal, levando a dificuldades motoras, quedas frequentes e o clássico sinal de Gowers. Além dos sintomas motores, déficits cognitivos podem estar presentes. O diagnóstico é baseado na clínica, elevação de CK e confirmação genética. Embora não haja cura, o manejo multidisciplinar visa retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida. Para residentes, o reconhecimento precoce e o entendimento da complexidade da DMD são fundamentais para o aconselhamento familiar e o encaminhamento adequado.
Os primeiros sinais geralmente aparecem entre 3 e 5 anos, incluindo dificuldade para correr, pular, subir escadas, quedas frequentes e o sinal de Gowers (uso das mãos para levantar do chão), além de pseudohipertrofia de panturrilhas.
A DMD é causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X, que codifica a proteína distrofina. A ausência ou disfunção dessa proteína essencial para a integridade da fibra muscular leva à degeneração progressiva.
Atualmente não há cura para a DMD, mas o tratamento é multidisciplinar e focado em manejo sintomático, fisioterapia, uso de corticosteroides para retardar a progressão da fraqueza e, em alguns casos, terapias genéticas emergentes que visam restaurar a produção de distrofina.
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