UDI Hospital - Hospital UDI São Luís (MA) — Prova 2020
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença degenerativa neuromuscular hereditária mais grave da infância. Qual das opções a seguir é o melhor exame de rastreamento para criança com Distrofia Muscular de Duchenne?
Rastreamento de Distrofia Muscular de Duchenne → elevação acentuada da creatina quinase (CK) sérica é o melhor exame inicial.
A creatina quinase (CK) é uma enzima liberada por músculos danificados. Em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne, a destruição muscular leva a níveis séricos de CK extremamente elevados, tornando-a um excelente marcador para rastreamento e suspeita diagnóstica precoce.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular progressiva e ligada ao X, causada por mutações no gene DMD que resultam na ausência ou disfunção da proteína distrofina. É a miopatia mais comum e grave da infância, manifestando-se geralmente entre 2 e 5 anos de idade com fraqueza muscular proximal progressiva, dificuldade para andar, sinal de Gowers e quedas frequentes. O rastreamento e a suspeita diagnóstica inicial da DMD são fundamentalmente baseados na avaliação dos níveis séricos da creatina quinase (CK). Em pacientes com DMD, os níveis de CK são tipicamente elevadíssimos, frequentemente 10 a 100 vezes o limite superior da normalidade, devido à constante degeneração e regeneração das fibras musculares. A CK é um marcador sensível de dano muscular e sua elevação acentuada em uma criança com fraqueza muscular deve sempre levantar a suspeita de uma distrofia. Embora a biópsia muscular e a eletromiografia possam fornecer informações adicionais sobre a patologia muscular, o diagnóstico definitivo da DMD é estabelecido pela análise genética, que identifica as mutações no gene DMD. A dosagem de TGO (AST) pode estar elevada devido à sua presença no músculo, mas é menos específica que a CK. A detecção precoce é crucial para o aconselhamento genético e para iniciar intervenções que podem retardar a progressão da doença.
A creatina quinase (CK) é o principal marcador de rastreamento para DMD, pois seus níveis séricos são acentuadamente elevados devido à degeneração muscular. Níveis muito altos (>10x o normal) em uma criança com fraqueza muscular são altamente sugestivos de distrofia.
Após a suspeita levantada pela CK, o diagnóstico definitivo da DMD é feito pela análise genética, que identifica mutações no gene DMD. A biópsia muscular pode ser realizada para avaliar a ausência de distrofina, mas é menos comum atualmente.
Deve-se suspeitar de DMD em crianças com atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para correr ou subir escadas, quedas frequentes, marcha anserina, sinal de Gowers positivo e hipertrofia de panturrilhas.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo