Distrofia Muscular de Duchenne: Sinais e Diagnóstico

UFSC/HU - Hospital Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago (SC) — Prova 2019

Enunciado

Um menino de 5 anos é trazido à consulta por problemas relacionados especialmente ao desenvolvimento motor. A mãe contou que adquiriu a marcha independente aos 18 meses de idade; desde então era desajeitado para correr ou subir escadas. A partir dos 3 anos, as preocupações aumentaram porque foram notadas dificuldades motoras progressivas: deixou de subir escadas sem o auxílio das mãos, dificuldade para passar da posição sentada para de pé. Havia o antecedente familiar de um irmão da mãe com problemas motores progressivos na infância, necessitado de cadeira de rodas a partir dos 10 anos, falecido aos 16 anos. Ao exame, comunicava-se bem, mas com dificuldades para cumprir ordens mais complexas. Hipotrofia proximal nos membros inferiores, panturrilhas grandes. Debilidade muscular especialmente proximal e simétrica, com marcha anserina e sinal de Gowers presente. Reflexos de estiramento débeis. Sua principal hipótese é:

Alternativas

1. A) Doença de Pompe.
2. B) Distrofia muscular de Duchenne.
3. C) Paraparesia espástica hereditária.
4. D) Atrofia muscular espinhal tipo II (ou amiotrofia espinhal).
5. E) Polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante crônica.

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