AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2022
Os pais levam uma criança de 3 anos ao consultório, pois estão preocupados com a aparente falta de jeito da criança com quedas frequentes e andar com um balanço excessivo. A criança apresentou desenvolvimento normal das habilidades motoras durante o primeiro ano de vida e, atualmente, apresenta desenvolvimento normal de linguagem. Qual das alternativas a seguir é consistente com distrofia muscular de Duchenne?
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) → fraqueza muscular proximal progressiva, Sinal de Gower, hipertrofia de panturrilhas, herança ligada ao X.
O Sinal de Gower é um achado clássico na Distrofia Muscular de Duchenne, indicando fraqueza muscular proximal dos membros inferiores, onde a criança usa as mãos para "escalar" as próprias pernas para se levantar do chão.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular progressiva e degenerativa, de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo a forma mais comum e grave de distrofia muscular na infância. Caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, que geralmente se manifesta entre 3 e 5 anos de idade, com atraso no desenvolvimento motor, quedas frequentes e dificuldade para correr e pular. A prevalência é de aproximadamente 1 em cada 3.500 a 5.000 nascidos vivos do sexo masculino. A fisiopatologia da DMD envolve uma mutação no gene DMD, localizado no cromossomo X, que codifica a proteína distrofina. A ausência ou deficiência severa de distrofina leva à instabilidade da membrana da célula muscular, tornando-a mais suscetível a danos durante a contração. Isso resulta em degeneração e necrose das fibras musculares, que são substituídas por tecido adiposo e conjuntivo, levando à pseudohipertrofia (especialmente das panturrilhas) e fraqueza progressiva. O diagnóstico é suspeitado clinicamente (Sinal de Gower, elevação de CK) e confirmado por testes genéticos. O tratamento da DMD é multidisciplinar e visa retardar a progressão da doença e manejar as complicações. Inclui fisioterapia, terapia ocupacional, uso de corticosteroides (prednisona ou deflazacorte) para preservar a força muscular e a função pulmonar, e manejo de complicações cardíacas e respiratórias. O prognóstico é desafiador, com a maioria dos pacientes necessitando de cadeira de rodas na adolescência e a expectativa de vida sendo limitada devido a complicações cardíacas e respiratórias.
O Sinal de Gower é a manobra que a criança utiliza para se levantar do chão, apoiando as mãos nas coxas para "escalar" o próprio corpo. Ocorre devido à fraqueza dos músculos proximais dos membros inferiores.
Ambas são distrofias ligadas ao X, mas Duchenne é mais grave, com ausência quase completa de distrofina, enquanto Becker é mais branda, com distrofina anormal ou em menor quantidade.
A DMD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Meninos (XY) possuem apenas um cromossomo X, então uma única cópia do gene mutado é suficiente para manifestar a doença.
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