UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2024
Menino, 7 anos, andou sem apoio com 15 meses, falou as primeiras palavras com 24 meses e sempre se cansava mais rapidamente que os outros colegas nas brincadeiras. Teve dificuldade na alfabetização. Há um ano, está com dificuldade para se levantar do chão e subir escadas. Mãe o leva ao ambulatório por queixa de quedas frequentes, com piora no último ano. Refere que teve um filho que faleceu aos 10 anos por pneumonia, e recorda que o mesmo tinha dificuldades semelhante até chegar a parar de andar com 9 anos. Exame físico: força grau 4/5 nos membros inferiores; reflexos patelares de difícil obtenção; hipertrofia de panturrilhas. Pode-se afirmar que o primeiro exame a ser solicitado para investigar a queixa principal é:
Fraqueza muscular progressiva em menino + hipertrofia de panturrilhas + história familiar + CPK ↑ = Distrofia Muscular de Duchenne.
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva ligada ao X, caracterizada por fraqueza muscular proximal, hipertrofia de panturrilhas e elevação acentuada da CPK sérica, sendo este o exame inicial mais sensível.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum e grave na infância, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos masculinos. É uma doença neuromuscular progressiva, de herança ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene que codifica a distrofina, uma proteína essencial para a estabilidade da membrana muscular. A fisiopatologia da DMD envolve a ausência ou disfunção da distrofina, levando à fragilidade da membrana das células musculares, tornando-as suscetíveis a danos durante a contração. Isso resulta em necrose muscular progressiva, substituída por tecido fibroso e adiposo. Clinicamente, manifesta-se por fraqueza muscular proximal progressiva, inicialmente nos membros inferiores, levando a atraso motor, dificuldade para correr, pular, subir escadas e levantar do chão (sinal de Gowers). A pseudohipertrofia de panturrilhas é um achado característico. O diagnóstico inicial é fortemente sugerido pela elevação acentuada da creatinafosfoquinase (CPK) sérica, que pode estar 10 a 100 vezes acima do normal. Após a suspeita clínica e laboratorial, o diagnóstico é confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene da distrofina. O tratamento é multidisciplinar e visa retardar a progressão da doença e manejar as complicações, incluindo fisioterapia, uso de corticosteroides e suporte respiratório e cardíaco.
A creatinafosfoquinase (CPK) sérica é o exame inicial mais importante e sensível na suspeita de DMD, pois seus níveis estão acentuadamente elevados (10 a 100 vezes o normal) devido à necrose muscular.
Sinais precoces incluem atraso no desenvolvimento motor (andar, falar), dificuldade para subir escadas ou levantar do chão (sinal de Gowers) e hipertrofia de panturrilhas, que na verdade é pseudohipertrofia por substituição muscular por tecido adiposo e fibroso.
A DMD tem herança ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente meninos. Uma história familiar de outros meninos com fraqueza muscular progressiva ou óbitos precoces por complicações respiratórias ou cardíacas é um forte indicativo.
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