Distrofia Miotônica: Manifestações Oculares e Diagnóstico

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2006

Enunciado

Ptose palpebral e catarata são achados comuns em:

Alternativas

1. A) Distrofia miotônica
2. B) Doença de Lyme
3. C) Síndrome de Marfan
4. D) Tracoma

Pérola Clínica

Ptose + Catarata + Dificuldade de relaxamento muscular = Distrofia Miotônica.

Resumo-Chave

A Distrofia Miotônica de Steinert é uma doença multissistêmica autossômica dominante com achados oculares patognomônicos, como a catarata policromática e ptose.

Contexto Educacional

A doença de Steinert (Distrofia Miotônica Tipo 1) é a distrofia muscular mais comum no adulto. É causada por uma expansão de repetições CTG no gene DMPK. O diagnóstico oftalmológico precoce através da lâmpada de fenda é vital. A associação de ptose palpebral, catarata precoce e fácies miopática deve sempre alertar o clínico para a necessidade de avaliação cardiológica (risco de arritmias e bloqueios) e neurológica.

Perguntas Frequentes

Qual o tipo de catarata na distrofia miotônica?

A catarata típica é descrita como 'em árvore de natal' ou policromática, caracterizada por pequenos depósitos subcapsulares posteriores iridescentes.

Como se apresenta a ptose nesta condição?

A ptose é geralmente bilateral, simétrica e progressiva, decorrente da fraqueza do músculo levantador da pálpebra superior, parte da miopatia generalizada.

Existem outros achados oculares importantes?

Sim, podem ocorrer hipotonia ocular (baixa pressão intraocular), alterações pigmentares retinianas e distúrbios da motilidade ocular extrínseca.

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