CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2014
As figuras da mulher, abaixo, representam dados clínicos compatíveis com qual doença?
Ptose + calvície frontal + fácies miopática = Distrofia de Steinert.
A Distrofia de Steinert é uma doença autossômica dominante caracterizada por miotonia, fraqueza muscular distal e sinais oculares como ptose e catarata precoce.
A Distrofia Miotônica de Steinert (Tipo 1) é a forma mais comum de distrofia muscular no adulto. Por ser uma doença multissistêmica, o oftalmologista muitas vezes é o primeiro a suspeitar do diagnóstico ao observar a combinação de ptose e catarata pré-senil em um paciente com características físicas típicas. O manejo exige uma abordagem multidisciplinar, monitorando complicações cardíacas (arritmias), endócrinas (diabetes) e respiratórias, que são as principais causas de morbimortalidade nesses pacientes.
A fácies característica, muitas vezes chamada de 'fácies miopática', inclui ptose palpebral bilateral (frequentemente assimétrica), atrofia dos músculos temporais e masseteres (levando a um rosto afilado), calvície frontal proeminente (especialmente em homens) e fraqueza da musculatura facial, resultando em uma expressão facial hipomímica.
Além da ptose palpebral, o achado ocular mais clássico é a 'catarata em flocos de neve' (policromática), que consiste em opacidades subcapsulares finas e iridescentes. Outros achados incluem hipotonia ocular, distrofia pigmentar da retina e reflexos pupilares lentos.
O diagnóstico é clínico, baseado na tríade de miotonia (dificuldade de relaxamento muscular após contração, como ao apertar a mão), fraqueza muscular e sinais sistêmicos. A confirmação é realizada por teste genético, que identifica a expansão de tripletos CTG no gene DMPK no cromossomo 19.
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