CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2013
Em paciente com miopatia ocular associada a catarata e calvície precoce, o diagnóstico mais provável é:
Miopatia + Catarata + Calvície frontal + Miotonia = Distrofia Miotônica (Steinert).
A Distrofia Miotônica tipo 1 (Steinert) é a distrofia muscular mais comum no adulto, caracterizada por herança autossômica dominante com antecipação genética.
A Distrofia Miotônica de Steinert (DM1) é uma desordem multissistêmica autossômica dominante. A fisiopatologia envolve um ganho de função tóxico do RNA mensageiro expandido, que interfere no processamento de outros genes. O reconhecimento da tríade clínica — fraqueza muscular com miotonia, catarata e calvície — é essencial para o diagnóstico precoce e manejo das complicações, especialmente as arritmias cardíacas que exigem monitorização regular.
A miotonia é a incapacidade ou demora no relaxamento muscular após uma contração voluntária ou percussão. Clinicamente, o paciente pode ter dificuldade em soltar a mão após um aperto de mão ou após segurar um objeto. É o sinal patognomônico das distrofias miotônicas e tende a melhorar com o exercício repetido (fenômeno de aquecimento).
Além da fraqueza muscular distal e miotonia, a doença é multissistêmica. Inclui catarata subcapsular posterior precoce, calvície frontal (especialmente em homens), distúrbios de condução cardíaca (risco de morte súbita), disfunção endócrina (diabetes, hipotireoidismo, atrofia testicular) e comprometimento cognitivo.
O diagnóstico é confirmado pelo estudo genético molecular que demonstra a expansão de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK, localizado no cromossomo 19. O número de repetições correlaciona-se com a gravidade da doença e a idade de início, explicando o fenômeno de antecipação.
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