Distrofia de Best e Neovascularização de Coroide

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2023

Enunciado

Sobre os diagnósticos diferenciais de neovascularização de coroide na região macular, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) Ponto hemorrágico na retina, exsudatos, alterações císticas intrarretinianas e presença de descolamentos do epitélio pigmentado da retina subjacente sugerem uma membrana neovascular do tipo 1.
2. B) Neovascularização associada a grandes descolamentos do epitélio pigmentado da retina, com conteúdo serossanguinolento, exclui a possibilidade de vasculopatia polipoidal.
3. C) Presença de grande hemorragia em múltiplos níveis da retina na região macular é patognomônica de degeneração macular relacionada à idade, forma exsudativa.
4. D) Neovascularização em paciente abaixo de 40 anos, com eletro-oculograma alterado, sugere distrofia de retina.

Pérola Clínica

CNV em <40 anos + Eletro-oculograma (EOG) alterado → Sugere Distrofia de Best.

Resumo-Chave

A Distrofia de Best apresenta disfunção difusa do epitélio pigmentado da retina (EPR), resultando em EOG patológico (Índice de Arden < 1.5) mesmo com visão normal.

Contexto Educacional

A Distrofia Macular Viteliforme de Best é uma condição autossômica dominante causada por mutações no gene BEST1. O diagnóstico é frequentemente desafiador pois a acuidade visual pode permanecer boa por décadas, apesar das alterações maculares visíveis. O uso do EOG é o divisor de águas no diagnóstico diferencial com outras lesões viteliformes. A ocorrência de neovascularização de coroide (CNV) em pacientes jovens deve sempre levantar a suspeita de causas secundárias, como miopia patológica, estrias angioides, trauma ou distrofias hereditárias. O tratamento da CNV na Distrofia de Best segue os protocolos de anti-VEGF, com boa resposta terapêutica na maioria dos casos relatados.

Perguntas Frequentes

O que é o Índice de Arden no EOG?

O Índice de Arden é a razão entre o pico de luz (light peak) e o vale de escuro (dark trough) obtidos durante o eletro-oculograma. Um valor normal é geralmente superior a 1.8 ou 2.0. Na Distrofia de Best, este índice está classicamente reduzido (abaixo de 1.5), refletindo uma disfunção generalizada do epitélio pigmentado da retina (EPR), mesmo quando a aparência clínica da mácula ainda é normal ou o eletrorretinograma (ERG) é normal.

Como a Distrofia de Best causa neovascularização?

Embora a característica principal seja o acúmulo de lipofuscina (material viteliforme) no espaço sub-retiniano, a degeneração progressiva do complexo fotorreceptor-EPR-membrana de Bruch pode predispor ao desenvolvimento de membranas neovasculares de coroide (CNV). Isso ocorre geralmente em estágios mais avançados da doença e é uma das principais causas de perda visual aguda ou subaguda nesses pacientes.

Qual a diferença entre CNV Tipo 1 e Tipo 2?

A CNV Tipo 1 localiza-se abaixo do epitélio pigmentado da retina (sub-EPR), frequentemente associada a descolamentos do epitélio pigmentado (DEP). A CNV Tipo 2 localiza-se acima do EPR, no espaço sub-retiniano, sendo mais comum em pacientes jovens com miopia patológica ou distrofias. A diferenciação é feita principalmente pelo OCT e angiografia.

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