Opacidades Congênitas da Córnea: Diagnóstico Diferencial

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2011

Enunciado

Com relação às opacidades congênitas da córnea, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) A anomalia de Peters tipo I (sem aderência do cristalino à córnea) é geralmente unilateral
2. B) A anomalia de Axenfeld é caracterizada pelo embriotóxon posterior, corectopia, pseudopolicoria e ectrópio uveal
3. C) A distrofia endotelial hereditária congênita, com padrão de herança recessivo, apresenta pior prognóstico visual do que a com padrão dominante
4. D) O ceratocone posterior geralmente acompanha ectasia da porção anterior da córnea e é bilateral na maioria das vezes

Pérola Clínica

CHED recessiva (CHED2) → edema corneano grave ao nascimento e pior prognóstico visual que a dominante.

Resumo-Chave

A distrofia endotelial hereditária congênita recessiva manifesta-se com córnea 'leitosa' desde o nascimento, nistagmo e baixa visão grave, exigindo intervenção precoce.

Contexto Educacional

As opacidades corneanas congênitas representam um desafio diagnóstico e terapêutico na oftalmopediatria. O diagnóstico diferencial inclui o acrônimo STUMPED (Sclerocornea, Trauma, Ulcer, Metabolic, Peters, Edema [CHED], Dermoid). A CHED recessiva destaca-se pela gravidade e necessidade de transplante de córnea precoce. A compreensão das bases genéticas e das associações sistêmicas (como na síndrome de Axenfeld-Rieger ou Peters tipo II) é fundamental para o manejo multidisciplinar e aconselhamento genético das famílias.

Perguntas Frequentes

Qual a diferença entre CHED dominante e recessiva?

A Distrofia Endotelial Hereditária Congênita (CHED) é classificada em dois tipos principais. A forma recessiva (CHED2), associada a mutações no gene SLC4A11, é a mais comum e grave; o edema corneano está presente ao nascimento, é estacionário mas causa nistagmo e ambliopia profunda. A forma dominante (CHED1) é mais rara, o edema surge nos primeiros anos de vida, é progressivo e frequentemente associado a fotofobia e lacrimejamento, apresentando um prognóstico visual ligeiramente melhor devido à transparência inicial da córnea.

O que caracteriza a Anomalia de Peters?

A Anomalia de Peters é um defeito no desenvolvimento do segmento anterior caracterizado por um leucoma central (opacidade) associado a defeitos na membrana de Descemet e no endotélio. No Tipo I, há aderências iridocorneanas (sinéquias anteriores) da borda do leucoma até a íris, e geralmente é unilateral em 80% dos casos. No Tipo II, há envolvimento do cristalino (catarata ou aderência lenticulocorneana), sendo frequentemente bilateral e associado a malformações sistêmicas graves.

O que é o ceratocone posterior?

O ceratocone posterior é uma condição rara e geralmente não progressiva, caracterizada por um aumento localizado da curvatura da superfície posterior da córnea, com afinamento estromal compensatório. Diferente do ceratocone comum (anterior), a superfície anterior da córnea permanece normal e não há ectasia generalizada. Na maioria das vezes é uma condição unilateral e esporádica, podendo causar astigmatismo irregular leve a moderado.

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