CHED Recessiva: Características e Diagnóstico Diferencial

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2009

Enunciado

São características da distrofia endotelial hereditária congênita na forma recessiva (CHED):

Alternativas

1. A) Opacidades de córnea presentes ao nascimento, geralmente associadas ao microftalmo e à hipoplasia macular
2. B) Raramente acompanhada de nistagmo, apresenta opacidades periféricas, tênues porém progressivas e com bom prognóstico para o transplante penetrante de córnea
3. C) Opacidades da córnea surgem geralmente entre o segundo e terceiro anos de vida, progridem lentamente e os portadores raramente necessitarão de transplante penetrante de córnea
4. D) Opacidades densas da córnea presentes ao nascimento ou após poucas semanas, geralmente acompanhadas de nistagmo

Pérola Clínica

CHED Recessiva → Opacidade densa ao nascimento + Nistagmo + Edema estromal difuso.

Resumo-Chave

A forma recessiva da CHED (CHED2) manifesta-se precocemente com edema corneano grave e nistagmo, diferenciando-se da forma dominante que surge mais tarde.

Contexto Educacional

A Distrofia Endotelial Hereditária Congênita (CHED) é uma causa importante de opacidade corneana na infância. Historicamente dividida em autossômica dominante (CHED1) e recessiva (CHED2), a classificação atual foca na forma recessiva, já que muitos casos anteriormente classificados como dominantes eram, na verdade, Distrofia Polimorfa Posterior. O quadro clínico da CHED2 é dramático, com córneas extremamente espessas e azuladas. O nistagmo sensorial indica que a visão foi severamente comprometida durante o período crítico do desenvolvimento. O tratamento definitivo é o transplante de córnea (ceratoplastia penetrante ou endotelial), que deve ser realizado precocemente para tentar minimizar a ambliopia profunda.

Perguntas Frequentes

Quais as principais características da CHED recessiva?

A CHED recessiva (CHED2) caracteriza-se por edema corneano bilateral e simétrico presente ao nascimento ou logo após. A córnea apresenta uma aparência de 'vidro fosco' devido ao espessamento estromal (pode chegar a 3x o normal). O nistagmo é um achado quase constante devido à privação visual precoce.

Como diferenciar CHED de glaucoma congênito?

No glaucoma congênito, há aumento do diâmetro corneano (buftalmo), estrias de Haab (rupturas na membrana de Descemet), aumento da pressão intraocular e escavação do nervo óptico. Na CHED, a pressão intraocular é normal e não há buftalmo, apenas o edema endotelial primário.

Qual a base genética da CHED?

A forma recessiva (CHED2) está associada a mutações no gene SLC4A11, que codifica um transportador de borato/bicarbonato/água essencial para a função de bomba do endotélio corneano. A falha nesse transportador leva ao acúmulo de fluido no estroma.

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