Distrofia Endotelial Congênita Hereditária (CHED)

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2022

Enunciado

Com relação à distrofia endotelial congênita e hereditária da córnea, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) O padrão de transmissão mais comum é o autossômico dominante.
2. B) A maioria dos pacientes apresenta nistagmo associado e, raramente, glaucoma.
3. C) Os pacientes costumam apresentar intensa fotofobia e epífora imediatamente após o nascimento.
4. D) Geralmente é unilateral, com aumento progressivo da opacidade da córnea a partir do nascimento.

Pérola Clínica

CHED tipo 2 (AR) → Edema ao nascimento + Nistagmo frequente; Glaucoma é raro.

Resumo-Chave

A CHED tipo 2 é a forma mais comum, de herança autossômica recessiva, apresentando-se com edema corneano bilateral grave desde o nascimento e nistagmo associado.

Contexto Educacional

A Distrofia Endotelial Congênita Hereditária (CHED) representa um desafio diagnóstico na oftalmopediatria. A fisiopatologia envolve a disfunção ou ausência de células endoteliais funcionais, levando ao acúmulo de fluido no estroma corneano. A forma recessiva (CHED 2) é particularmente grave devido à sua manifestação imediata no período neonatal, o que frequentemente resulta em nistagmo sensorial por falta de fixação visual. É fundamental que o residente reconheça que, ao contrário de outras causas de edema corneano neonatal, a CHED geralmente não apresenta sinais de irritação ocular exuberante, como blefaroespasmo ou lacrimejamento intenso. O diagnóstico precoce e a diferenciação correta do glaucoma congênito evitam intervenções cirúrgicas desnecessárias na pressão intraocular e direcionam o paciente para a reabilitação visual e transplante de córnea quando indicado.

Perguntas Frequentes

Como diferenciar CHED tipo 1 de CHED tipo 2?

A Distrofia Endotelial Congênita Hereditária (CHED) é dividida em duas formas principais. A CHED tipo 1 é autossômica dominante, manifesta-se geralmente após o primeiro ano de vida, progride lentamente e raramente apresenta nistagmo. A CHED tipo 2 é autossômica recessiva, muito mais frequente, e está presente logo ao nascimento com edema corneano bilateral grave e opacidade em 'vidro fosco'. Uma característica marcante da CHED tipo 2 é a presença frequente de nistagmo sensorial devido à privação visual precoce. Ambas apresentam espessamento corneano significativo, mas a idade de início e o padrão de herança são os principais divisores clínicos.

Quais os principais diagnósticos diferenciais da CHED no recém-nascido?

O principal diagnóstico diferencial é o Glaucoma Congênito Primário, que também causa edema de córnea, mas é acompanhado de aumento do diâmetro corneano (megalocórnea), estrias de Haab, aumento da pressão intraocular e escavação do nervo óptico. Outros diferenciais incluem a Anomalia de Peters (opacidade central com adesões iridocorneanas), trauma de parto (rupturas na membrana de Descemet), mucopolissacaridoses e ceratite por herpes simples neonatal. A ausência de dor, fotofobia intensa e epífora ajuda a diferenciar a CHED de processos inflamatórios ou glaucomatosos agudos.

Qual o tratamento indicado para pacientes com CHED?

O tratamento definitivo para a opacidade visual significativa na CHED é o transplante de córnea. Historicamente, a ceratoplastia penetrante era o padrão, mas técnicas de ceratoplastia endotelial, como o DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty) ou DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty), têm sido cada vez mais utilizadas em crianças, oferecendo recuperação mais rápida e menor risco de complicações de sutura. O manejo precoce é crucial para minimizar a ambliopia profunda, embora o prognóstico visual possa ser limitado pela presença de nistagmo pré-existente.

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