Genética das Distrofias de Córnea: Análise de Heredogramas

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2020

Enunciado

Observe o heredograma apresentado abaixo e considere que as figuras preenchidas são positivas para a presença de distrofia de córnea.

Alternativas

1. A) Apenas a 2
2. B) 2 e 4
3. C) Apenas a 1
4. D) 1 e 3

Pérola Clínica

Distrofias de córnea → Padrão de herança geralmente autossômico dominante (exceto Macular e CHED2).

Resumo-Chave

A análise de heredogramas permite identificar o padrão de transmissão genética, sendo a maioria das distrofias corneanas dominantes, afetando múltiplas gerações.

Contexto Educacional

As distrofias de córnea são doenças bilaterais, simétricas e progressivas, sem relação com fatores inflamatórios ou sistêmicos. O conhecimento dos padrões de herança é um pilar da oftalmologia moderna, permitindo diferenciar distrofias de degenerações corneanas. A análise correta do heredograma em provas de residência foca na identificação de indivíduos afetados em gerações sucessivas para confirmar a dominância.

Perguntas Frequentes

Como identificar uma herança autossômica dominante em um heredograma?

Na herança autossômica dominante (AD), a condição geralmente aparece em todas as gerações (transmissão vertical). Cada indivíduo afetado costuma ter pelo menos um progenitor afetado. Homens e mulheres são atingidos em proporções semelhantes e podem transmitir o traço para ambos os sexos. No caso das distrofias de córnea, como a Granular tipo I e II e a Treliça tipo I, este é o padrão clássico observado.

Quais distrofias de córnea não seguem o padrão autossômico dominante?

As principais exceções são a Distrofia Macular (estromal) e a Distrofia Endotelial Hereditária Congênita tipo 2 (CHED2), que possuem herança autossômica recessiva. Nestes casos, o heredograma mostra saltos de gerações (transmissão horizontal) e é comum haver consanguinidade entre os pais dos indivíduos afetados.

Qual a importância do diagnóstico genético nas distrofias corneanas?

O diagnóstico genético, aliado à análise do heredograma, permite prever o prognóstico visual e realizar o aconselhamento familiar. Por exemplo, mutações no gene TGFBI estão ligadas a várias distrofias estromais dominantes. Identificar a mutação específica ajuda a decidir sobre a segurança de procedimentos como cirurgia refrativa a laser, que é contraindicada em várias dessas distrofias por acelerar a deposição de material opaco.

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