UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2023
Menino, 2 anos de idade, vem encaminhado por diagnóstico de distopia testicular. Exame físico: pênis de 4 cm, uretra tópica e com boa exposição de glande. Testículos não palpáveis bilateralmente. Antecedentes familiares: irmão mais velho faleceu após quadro de vômitos na primeira semana de vida. Qual é a conduta mais adequada?
Distopia testicular bilateral + história familiar de óbito neonatal com vômitos → suspeitar de hiperplasia adrenal congênita (HAC) e genitália ambígua.
A presença de testículos não palpáveis bilateralmente em um menino, especialmente com história familiar sugestiva de doença adrenal, levanta a suspeita de genitália ambígua. Nesses casos, a ultrassonografia pélvica é crucial para identificar a presença de estruturas müllerianas e guiar a investigação hormonal e genética, antes de qualquer intervenção cirúrgica.
A distopia testicular, ou criptorquidia, é a ausência de um ou ambos os testículos na bolsa escrotal. Quando bilateral, e especialmente em um contexto de história familiar de óbito neonatal precoce com vômitos, a suspeita de genitália ambígua e hiperplasia adrenal congênita (HAC) deve ser levantada. A HAC é um grupo de distúrbios genéticos que afetam as glândulas adrenais, sendo a deficiência da 21-hidroxilase a causa mais comum, podendo levar a virilização em meninas e crise adrenal em ambos os sexos. O diagnóstico diferencial da distopia testicular bilateral inclui anorquia, testículos retráteis e, crucialmente, genitália ambígua. A investigação inicial deve focar na determinação do sexo genético e na exclusão de condições que ameacem a vida, como a crise adrenal. A ultrassonografia pélvica é um exame de imagem não invasivo que pode identificar a presença de estruturas müllerianas (útero, ovários) ou a localização de gônadas, auxiliando na diferenciação entre criptorquidia verdadeira e genitália ambígua. A conduta subsequente dependerá dos achados da ultrassonografia e de exames hormonais e genéticos (cariótipo). Se confirmada genitália ambígua ou HAC, o tratamento envolve reposição hormonal e, em alguns casos, cirurgia corretiva. A correção cirúrgica da criptorquidia (orquidopexia) é geralmente realizada entre 6 e 18 meses de idade para testículos palpáveis ou unilateralmente não palpáveis, mas deve ser postergada até a elucidação diagnóstica em casos de bilateralidade com suspeita de genitália ambígua.
Testículos não palpáveis bilateralmente ao exame físico, especialmente se associado a história familiar de óbito neonatal precoce com vômitos ou genitália ambígua em outros membros da família.
A ultrassonografia pélvica é fundamental para identificar a presença de estruturas müllerianas (útero, ovários) que indicariam genitália ambígua, além de localizar os testículos ou gônadas.
Em casos de hiperplasia adrenal congênita (HAC) com virilização pré-natal em meninas, os genitais externos podem parecer masculinos (genitália ambígua), levando à falsa impressão de distopia testicular bilateral. A HAC pode causar crise adrenal com vômitos e óbito.
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