UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2023
Menina de 10 anos se queixa baixa estatura. Tanner M1P2, com estaturas entre -2,0 e -3,0 desde o nascimento e relação entre segmento superior e segmento inferior de 1,7. Aparente macrocrania. Altura alvo de 150 cm (mãe 152 e pai 154). A hipótese diagnóstica mais provável é:
Baixa estatura desproporcionada (macrocrania, S/I alterado) → forte suspeita de displasia óssea.
A presença de baixa estatura com macrocrania e uma relação segmento superior/inferior alterada (normalmente S/I diminui com a idade, mas um valor de 1,7 em uma criança de 10 anos é desproporcional) sugere uma alteração primária no crescimento ósseo, caracterizando uma displasia óssea, e não causas endócrinas ou constitucionais.
A baixa estatura é uma queixa comum na pediatria e sua investigação exige uma abordagem sistemática. É fundamental diferenciar a baixa estatura proporcionada (onde todas as partes do corpo crescem de forma equivalente, mas em ritmo lento) da desproporcionada (onde há um crescimento desigual entre tronco e membros). A displasia óssea é uma causa importante de baixa estatura desproporcionada, caracterizada por anormalidades intrínsecas no crescimento e desenvolvimento da cartilagem e do osso. No caso apresentado, a macrocrania e a relação segmento superior/inferior de 1,7 em uma menina de 10 anos são achados cruciais. Normalmente, a relação S/I diminui com a idade, sendo cerca de 1,7 ao nascimento e atingindo 1,0 por volta dos 10 anos. Um valor de 1,7 aos 10 anos indica um tronco relativamente longo em comparação com os membros, ou seja, uma baixa estatura desproporcionada. Essa desproporção, juntamente com a macrocrania, aponta fortemente para uma displasia óssea, como a acondroplasia ou hipocondroplasia, que afetam o crescimento dos ossos longos. O diagnóstico de displasia óssea é primariamente clínico e radiológico, com radiografias de esqueleto completo sendo essenciais para identificar as características específicas de cada tipo de displasia. O tratamento é geralmente de suporte, visando minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida, embora algumas formas de displasia possam ter terapias específicas em desenvolvimento. É vital o encaminhamento para um especialista em genética ou endocrinologia pediátrica para confirmação diagnóstica e aconselhamento familiar.
Sinais de alerta incluem baixa estatura desproporcionada (tronco curto, membros curtos), macrocrania, alterações faciais, deformidades ósseas e relação segmento superior/inferior alterada para a idade.
A relação S/I é crucial para determinar se a baixa estatura é proporcionada ou desproporcionada. Valores alterados para a idade, como um S/I de 1,7 em uma criança de 10 anos, indicam desproporção e sugerem displasias ósseas.
A investigação inclui radiografias de esqueleto completo para avaliar as epífises, metáfises e diáfises, além de testes genéticos específicos dependendo da suspeita clínica.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo