HMAR - Hospital Memorial Arthur Ramos (AL) — Prova 2021
Assinale a alternativa que apresenta os defeitos estruturais dos enterócitos na Displasia Epitelial Intestinal.
Displasia Epitelial Intestinal = Anomalias na membrana basal dos enterócitos, afetando laminina e proteoglicanos.
A Displasia Epitelial Intestinal é uma enteropatia congênita rara caracterizada por defeitos estruturais nos enterócitos, especificamente na membrana basal, com anomalias na composição de proteínas como laminina e proteoglicanos, levando a má absorção grave.
A Displasia Epitelial Intestinal (DEI), também conhecida como enteropatia congênita com diarreia intratável, é uma doença genética rara e grave que afeta o intestino delgado, manifestando-se nos primeiros dias ou semanas de vida. Caracteriza-se por diarreia secretora e má absorção severa, levando a desidratação e falha de crescimento. Sua importância clínica reside na alta morbimortalidade e na necessidade de suporte nutricional intensivo. A fisiopatologia da DEI envolve defeitos estruturais nos enterócitos, as células absortivas do intestino. Especificamente, a questão aborda anomalias na estrutura da membrana basal dos enterócitos, com alterações na composição de proteínas como a laminina e os proteoglicanos. Esses componentes são cruciais para a integridade e função do epitélio intestinal. O diagnóstico é histopatológico, através de biópsias intestinais que revelam as alterações morfológicas características, e pode ser confirmado por testes genéticos que identificam mutações em genes relacionados, como o EPCAM. O tratamento da DEI é predominantemente de suporte, com nutrição parenteral total (NPT) como pilar para garantir o crescimento e desenvolvimento. Em casos selecionados, o transplante intestinal pode ser uma opção terapêutica, embora com desafios significativos. O prognóstico é geralmente desfavorável, e a doença representa um grande desafio para a equipe médica, exigindo manejo multidisciplinar e intensivo.
Os principais sintomas são diarreia intratável grave, má absorção e desidratação severa que se manifestam logo após o nascimento, levando a falha de crescimento e dependência de nutrição parenteral.
O diagnóstico é feito por biópsia intestinal, que revela alterações morfológicas características dos enterócitos, incluindo defeitos na membrana basal e, em alguns casos, alterações nas microvilosidades, além de testes genéticos.
O prognóstico é reservado, com alta mortalidade. O tratamento é principalmente de suporte, com nutrição parenteral total (NPT) e, em alguns casos, transplante intestinal pode ser considerado como opção curativa.
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