UFG/HC - Hospital das Clínicas da UFG - Goiânia (GO) — Prova 2022
A fusão no carpo dos ossos capitato e hamato ocorre mais frequentemente em
Fusão capitato-hamato no carpo é achado clássico da Displasia Condroectodérmica (Síndrome de Ellis-van Creveld).
A fusão dos ossos capitato e hamato no carpo é uma anomalia esquelética específica, frequentemente associada à Displasia Condroectodérmica, também conhecida como Síndrome de Ellis-van Creveld. Esta condição é uma displasia esquelética rara que afeta o desenvolvimento ósseo, ectodérmico e cardíaco, sendo a sinostose carpal um de seus sinais radiológicos característicos.
A fusão dos ossos capitato e hamato no carpo é um achado radiológico específico que, embora raro, possui grande valor diagnóstico em síndromes genéticas. Para residentes de Radiologia e Pediatria, reconhecer essa anomalia é crucial para direcionar a investigação e o diagnóstico de displasias esqueléticas. Essa sinostose carpal é mais frequentemente observada na Displasia Condroectodérmica, também conhecida como Síndrome de Ellis-van Creveld. Esta é uma doença autossômica recessiva que afeta o desenvolvimento ósseo, ectodérmico e cardíaco. Suas manifestações clínicas incluem nanismo de membros curtos, polidactilia pós-axial (dedos extras), displasia das unhas e dentes, e malformações cardíacas congênitas, sendo o defeito do septo atrial a mais comum. Diferenciar a Displasia Condroectodérmica de outras displasias esqueléticas é importante. O nanismo tanatofórico e a acondroplasia são displasias letais ou graves, mas não apresentam a fusão capitato-hamato como característica. A condroplasia metafisária é um grupo heterogêneo de displasias que afetam as metáfises dos ossos longos. A identificação da fusão capitato-hamato no carpo, portanto, serve como uma pista diagnóstica valiosa para a Síndrome de Ellis-van Creveld, permitindo um manejo e aconselhamento genético adequados.
É uma sinostose, ou seja, a fusão congênita dos ossos capitato e hamato no punho. É uma anomalia esquelética rara que serve como um importante marcador diagnóstico para certas síndromes.
A fusão capitato-hamato é um achado radiológico clássico e frequente na Displasia Condroectodérmica, também conhecida como Síndrome de Ellis-van Creveld.
Além da sinostose carpal, a Displasia Condroectodérmica é caracterizada por nanismo de membros curtos, polidactilia pós-axial, displasia ungueal e dentária, e malformações cardíacas congênitas (especialmente defeitos do septo atrial).
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