FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2023
Menina de 17 anos que ainda não apresentou menarca procurou o ambulatório que a considerou como portadora de amenorréia primária. Fez cariótipo que revelou 46XX, Tem 1,60 m de altura, mamas estádio de Turner 1, vulva de aspecto infantil, e identificou-se vagina e útero. Ao exame ultrassonográfico não se observou os ovários. Frente a esse quadro, a hipótese diagnóstica é
Amenorreia primária 46XX com útero/vagina presentes, mamas Tanner 1 e ausência de ovários → Disgenesia Gonadal Pura.
A disgenesia gonadal pura (DGP) é caracterizada por amenorreia primária, cariótipo 46XX, presença de útero e vagina, mas ausência de desenvolvimento mamário (mamas Tanner 1) e ovários não funcionantes (gonadas em fita). A altura geralmente é normal, diferenciando-a da Síndrome de Turner.
A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou aos 14 anos sem caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e envolve a exclusão de anomalias anatômicas, disfunções hormonais e alterações genéticas. A disgenesia gonadal pura 46XX é uma causa importante, caracterizada pela falha no desenvolvimento ovariano, resultando em hipogonadismo hipergonadotrófico. A fisiopatologia da disgenesia gonadal pura 46XX envolve mutações em genes que regulam o desenvolvimento ovariano, como o gene FOXL2. Clinicamente, as pacientes apresentam amenorreia primária, ausência de desenvolvimento puberal (mamas Tanner 1), genitália externa infantil, mas com útero e vagina presentes devido à ausência de fator inibidor mülleriano. A altura é geralmente normal, o que a diferencia da Síndrome de Turner. O diagnóstico é confirmado por cariótipo 46XX, níveis elevados de FSH e LH, e ultrassonografia que revela ovários em fita ou ausentes. O tratamento da disgenesia gonadal pura consiste na reposição hormonal estrogênica e progestagênica para induzir o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, prevenir a osteoporose e melhorar a qualidade de vida. O aconselhamento genético é fundamental, e a infertilidade é uma consequência, podendo ser considerada a gestação por meio de ovodoação. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para abordar as questões físicas e psicossociais.
Os critérios incluem amenorreia primária, cariótipo 46XX, presença de útero e vagina, ausência de desenvolvimento mamário e ovários não funcionantes (gonadas em fita), com altura geralmente normal.
A disgenesia gonadal pura (DGP) tem cariótipo 46XX e altura normal, enquanto a Síndrome de Turner apresenta cariótipo 45X0 e baixa estatura, além de outras dismorfias.
A conduta inicial envolve a confirmação diagnóstica com cariótipo e exames de imagem (ultrassonografia pélvica), seguida de reposição hormonal para indução de caracteres sexuais secundários e prevenção de osteoporose.
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