UFPB/HULW - Hospital Universitário Lauro Wanderley - João Pessoa (PB) — Prova 2022
Qual das síndromes abaixo possui as seguintes características: I- Autossômica Recessiva; II- Geralmente: estrutura normal, sem anomalias somáticas; III- Pode associar-se com: hipoacuasia (Sd. de Perrault), manifestações neurológicas (ataxia, epilepsia e nistagmo, retardo mental); IV- Genitais internos femininos e hipoplásticos pela falta de estímulo hormonal;
Disgenesia gonadal pura 46XX = AR, fenótipo feminino normal, genitais internos hipoplásticos, pode associar Sd. Perrault (hipoacuasia).
A disgenesia gonadal pura 46XX é uma condição autossômica recessiva onde indivíduos com cariótipo 46,XX apresentam gônadas disgenéticas (em fita), resultando em falência ovariana precoce e hipoplasia dos genitais internos devido à ausência de estímulo hormonal.
A disgenesia gonadal pura 46XX é uma condição genética rara, de herança autossômica recessiva, que afeta o desenvolvimento gonadal feminino. Caracteriza-se pela presença de um cariótipo 46,XX em indivíduos com fenótipo feminino, mas com gônadas disgenéticas (em fita) que não produzem hormônios sexuais adequadamente. Essa falha resulta em amenorreia primária e ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários na puberdade. Clinicamente, a maioria das pacientes apresenta estrutura corporal normal, sem as anomalias somáticas típicas da Síndrome de Turner. No entanto, pode haver associações com outras manifestações, como a hipoacuasia (Síndrome de Perrault) e, em alguns casos, alterações neurológicas como ataxia, epilepsia, nistagmo e retardo mental. O diagnóstico é feito pela avaliação clínica, dosagens hormonais (FSH e LH elevados, estrogênio baixo) e cariótipo, que confirma o 46,XX. O tratamento visa a reposição hormonal para induzir o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e prevenir a osteoporose, embora a fertilidade não possa ser restaurada. É crucial o acompanhamento multidisciplinar, especialmente se houver manifestações neurológicas ou auditivas. O aconselhamento genético é fundamental para as famílias devido ao padrão de herança autossômica recessiva.
A disgenesia gonadal pura 46XX é caracterizada por herança autossômica recessiva, fenótipo feminino com estrutura corporal geralmente normal, genitais internos hipoplásticos e pode estar associada à hipoacuasia (Síndrome de Perrault) e manifestações neurológicas.
Diferentemente da Síndrome de Turner (45,X), que apresenta anomalias somáticas como baixa estatura e pescoço alado, a disgenesia gonadal pura 46XX (46,XX) geralmente não possui anomalias somáticas e tem herança autossômica recessiva.
Devido à disgenesia gonadal e à consequente falta de estímulo hormonal ovariano, os genitais internos femininos (útero, tubas uterinas) tendem a ser hipoplásticos, resultando em amenorreia primária e infertilidade.
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