Disgenesia Gonadal Pura 46XX: Características e Diagnóstico

UFPB/HULW - Hospital Universitário Lauro Wanderley - João Pessoa (PB) — Prova 2022

Enunciado

Qual das síndromes abaixo possui as seguintes características: I- Autossômica Recessiva; II- Geralmente: estrutura normal, sem anomalias somáticas; III- Pode associar-se com: hipoacuasia (Sd. de Perrault), manifestações neurológicas (ataxia, epilepsia e nistagmo, retardo mental); IV- Genitais internos femininos e hipoplásticos pela falta de estímulo hormonal;

Alternativas

1. A) Disgenesia gonadal pura 46XY. 
2. B) Disgenesia gonadal pura 46XX.
3. C) Síndrome de Turner. 
4. D)  Disgenesia gonadal mista 46XY.
5. E) Disgenesia gonadal mista 46XX. 

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