HEDA - Hospital Estadual Dirceu Arcoverde (PI) — Prova 2022
Qual das síndromes abaixo possui as seguintes características: I- Autossômica Recessiva; II- Geralmente; estrutura normal, sem anomalias somáticas; III- Pode associarse com hipoacuasia (Sd, de Perrault), manifestações neurológicas (ataxia, epilepsia e nistagmo, retardo mental); IV- Genitais internos femininos e hipoplásticos pela falta de estímulo hormonal;
Disgenesia gonadal pura 46XX: autossômica recessiva, genitais internos hipoplásicos, sem anomalias somáticas, pode associar-se à Síndrome de Perrault.
A disgenesia gonadal pura 46XX é uma condição autossômica recessiva caracterizada por ovários disgenéticos, levando a hipogonadismo hipergonadotrófico e amenorreia primária. Diferencia-se de outras disgenesias pela ausência de anomalias somáticas e pela possível associação com hipoacusia e manifestações neurológicas (Síndrome de Perrault).
A disgenesia gonadal pura 46XX é uma condição genética rara, de herança autossômica recessiva, que se manifesta clinicamente como insuficiência ovariana primária. É crucial para residentes de ginecologia e endocrinologia pediátrica compreenderem suas características, pois leva à amenorreia primária e hipogonadismo hipergonadotrófico, impactando a fertilidade e o desenvolvimento puberal. A ausência de anomalias somáticas típicas, que a diferencia de outras síndromes como a de Turner, é um ponto chave. A fisiopatologia envolve uma falha no desenvolvimento ovariano, resultando em gônadas disgenéticas que não produzem hormônios sexuais femininos. O diagnóstico é suspeitado em adolescentes com amenorreia primária e níveis elevados de gonadotrofinas (FSH e LH), confirmando-se com cariótipo 46XX e, por vezes, biópsia gonadal. A associação com a Síndrome de Perrault, que adiciona hipoacusia neurossensorial e manifestações neurológicas, destaca a heterogeneidade clínica da condição. O tratamento visa a reposição hormonal para indução da puberdade e manutenção das características sexuais secundárias, além da prevenção de osteoporose. O prognóstico reprodutivo é desfavorável devido à ausência de ovários funcionais. É fundamental o aconselhamento genético para as famílias, dada a herança autossômica recessiva, e o acompanhamento multidisciplinar para as manifestações associadas, especialmente na Síndrome de Perrault.
A Disgenesia Gonadal Pura 46XX é uma condição autossômica recessiva, com cariótipo 46XX, caracterizada por ovários disgenéticos, levando a amenorreia primária e genitais internos hipoplásicos. Geralmente não há anomalias somáticas, mas pode haver associação com hipoacusia e manifestações neurológicas.
A Síndrome de Perrault é uma forma de disgenesia gonadal pura 46XX que se associa especificamente com surdez neurossensorial (hipoacusia) e, em alguns casos, com manifestações neurológicas como ataxia, epilepsia e retardo mental, sendo uma variante mais complexa da condição.
O principal diagnóstico diferencial inclui outras causas de amenorreia primária e hipogonadismo hipergonadotrófico, como a Síndrome de Turner (45X0), que se diferencia pela presença de anomalias somáticas e cariótipo distinto, e outras formas de disgenesia gonadal mista ou 46XY.
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