Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2019
Adolescente de 17 anos de idade, com queixa de amenorreia primária, recebe diagnóstico de disgenesia gonadal pura. Ao exame físico, espera-se encontrar:
Disgenesia gonadal pura → Amenorreia primária + ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (Mamas M1).
Na disgenesia gonadal pura, a ausência de gônadas funcionantes impede a produção de estrogênio, resultando em amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário (estágio M1 de Tanner), apesar da presença de útero e vagina (em 46,XX).
A disgenesia gonadal pura é uma causa importante de amenorreia primária e falha no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários em adolescentes. Caracteriza-se pela presença de gônadas rudimentares, conhecidas como "streak gonads", que são incapazes de produzir hormônios sexuais. Isso resulta em hipogonadismo hipergonadotrófico, com níveis elevados de FSH e LH, mas baixos de estrogênio e androgênios. Clinicamente, pacientes com disgenesia gonadal pura (seja 46,XX ou 46,XY) apresentam amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário (estágio M1 de Tanner), devido à falta de estrogênio. A pilificação pubiana e axilar pode ser escassa ou ausente, dependendo da produção adrenal de androgênios. A genitália externa é tipicamente feminina, e o útero pode ser hipoplásico, mas geralmente presente em casos de 46,XX. O diagnóstico é confirmado pela dosagem hormonal (FSH e LH elevados, estrogênio baixo), cariótipo e exames de imagem para avaliar as gônadas. O tratamento envolve a reposição hormonal para induzir o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e prevenir a osteoporose. Em casos de cariótipo 46,XY, a gonadectomia é recomendada devido ao alto risco de malignização das gônadas disgenéticas (gonadoblastoma).
As principais características incluem amenorreia primária, ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (como mamas M1 de Tanner), e genitália externa feminina, independentemente do cariótipo (46,XX ou 46,XY).
A ausência de desenvolvimento mamário ocorre devido à falha das gônadas disgenéticas em produzir estrogênio, hormônio essencial para o desenvolvimento das mamas e outros caracteres sexuais secundários femininos durante a puberdade.
A disgenesia gonadal pura geralmente apresenta cariótipo 46,XX ou 46,XY, com estatura normal e ausência de outras anomalias congênitas. A Síndrome de Turner (45,X0) cursa com baixa estatura, pescoço alado e outras dismorfias, além da disgenesia gonadal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo