UOPCCAN - União Oeste Paranaense de Combate ao Câncer (PR) — Prova 2021
Adolescente de 17 anos de idade refere nunca ter menstruado. Exame físico: estadiamento puberal pelos critérios de Tanner: M(mamas) 1 e P(pelos) 1. Peso= 41kg, Altura= 145cm (< percentil 5). Apresenta níveis elevados de FSH (hormônio folículo-estimulante). Qual o diagnóstico mais provável?
Amenorreia primária + Tanner M1P1 + FSH ↑ → Disgenesia gonadal (falência ovariana).
A amenorreia primária com FSH elevado e ausência de desenvolvimento puberal (Tanner M1P1) indica falência ovariana primária. A disgenesia gonadal é a causa mais comum, onde as gônadas não se desenvolvem adequadamente, resultando em ausência de estrogênio para o desenvolvimento mamário e níveis elevados de FSH devido à falta de feedback negativo.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento. A disgenesia gonadal é uma das principais causas de amenorreia primária com hipogonadismo hipergonadotrófico, caracterizada pela falha no desenvolvimento gonadal. É fundamental para o residente reconhecer os sinais e sintomas para um diagnóstico precoce e manejo adequado. A fisiopatologia envolve a ausência ou disfunção das gônadas, que não produzem hormônios sexuais (estrogênio e progesterona). Isso leva à falta de desenvolvimento puberal (mamas e pelos) e à elevação compensatória do FSH e LH pela hipófise, devido à ausência de feedback negativo. O diagnóstico é baseado na clínica, dosagens hormonais (FSH elevado) e cariótipo para identificar anomalias cromossômicas como a Síndrome de Turner (45,X). O tratamento da disgenesia gonadal envolve terapia de reposição hormonal para induzir o desenvolvimento puberal e prevenir complicações a longo prazo, como osteoporose. O aconselhamento genético é essencial, especialmente se houver presença de cromossomo Y, devido ao risco de gonadoblastoma, que exige gonadectomia profilática.
A disgenesia gonadal manifesta-se por amenorreia primária, ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (Tanner M1P1) e, frequentemente, baixa estatura.
Níveis elevados de FSH são cruciais, indicando falência ovariana primária, pois não há gônadas funcionantes para produzir estrogênio e inibir o FSH por feedback negativo.
A principal diferença é o nível de FSH: elevado na disgenesia gonadal (hipogonadismo hipergonadotrófico) e baixo ou normal na amenorreia hipotalâmica (hipogonadismo hipogonadotrófico).
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