SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2022
Uma menina de dezesseis anos de idade está preocupada porque, diferentemente de suas amigas, ainda não apresentou menstruação. Ela possui fenótipo feminino, apesar da genitália ser levemente infantilizada, o que a dificulta a ter relações sexuais. Procurou um ginecologista, que solicitou uma beta-hCG, uma ultrassonografia pélvica e uma dosagem de FSH. O primeiro mostrou-se negativo, o segundo revelou a presença de útero tópico de 20 cm³ de volume e o terceiro apresentou valor sérico de 40 mUI/mL. Com base nesse caso hipotético, é correto afirmar que
Amenorreia primária + útero presente + FSH ↑ = falência ovariana primária, pensar em disgenesia gonadal.
A amenorreia primária com FSH elevado e útero presente indica falência ovariana primária, que é a incapacidade dos ovários de produzir estrogênio e óvulos. A disgenesia gonadal é uma causa comum dessa condição, onde as gônadas não se desenvolvem adequadamente, resultando em gônadas 'em fita' e fenótipo feminino, mas com genitália infantilizada devido à falta de hormônios sexuais.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 14 anos sem desenvolvimento. É um desafio diagnóstico complexo, exigindo uma investigação sistemática para identificar a causa subjacente e iniciar o manejo adequado. A disgenesia gonadal é uma das etiologias importantes, caracterizada pelo desenvolvimento anormal das gônadas, levando à falência ovariana primária. O diagnóstico da disgenesia gonadal é sugerido pela combinação de amenorreia primária, fenótipo feminino com genitália infantilizada, útero presente (diferenciando de MRKH) e, crucialmente, níveis elevados de FSH, indicando hipogonadismo hipergonadotrófico. A ultrassonografia pélvica confirma a presença do útero e a ausência de ovários funcionais. O cariótipo é fundamental para determinar a etiologia genética, como na Síndrome de Swyer (46,XY) ou Síndrome de Turner (45,X0), que são formas de disgenesia gonadal. O tratamento da disgenesia gonadal envolve terapia de reposição hormonal para induzir o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e prevenir a osteoporose. Em casos de gônadas com cromossomo Y (como na Síndrome de Swyer), a gonadectomia é recomendada devido ao alto risco de malignização (gonadoblastoma). O acompanhamento psicológico é essencial para lidar com as implicações da infertilidade e da condição crônica.
Os principais sinais incluem amenorreia primária, desenvolvimento puberal incompleto ou ausente, genitália externa infantilizada e, em alguns casos, baixa estatura. O fenótipo é feminino, mas com características sexuais secundárias pouco desenvolvidas.
O FSH elevado indica falência ovariana primária, ou seja, os ovários não estão respondendo aos estímulos da hipófise. Na disgenesia gonadal, as gônadas são disfuncionais, levando à ausência de produção hormonal e, consequentemente, ao feedback negativo ausente, resultando em altos níveis de FSH.
O cariótipo é crucial para identificar anomalias cromossômicas associadas à disgenesia gonadal, como a Síndrome de Turner (45,X0) ou a Síndrome de Swyer (46,XY com gônadas disgenéticas). Ele ajuda a determinar a causa subjacente da falência ovariana e a orientar o manejo.
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