Discinesia Ciliar Primária: Sinais e Diagnóstico em Pediatria

UFPR/HC - Complexo Hospital de Clínicas da UFPR (PR) — Prova 2020

Enunciado

Criança vem à consulta acompanhada de sua mãe, com história de episódios de chiado. Nos últimos 12 meses, apresentou 5 episódios de “chio no peito,” com dificuldade para respirar, e a mãe acha que a criança apresentou melhora depois de um dia de tratamento com broncodilatador. Entre os episódios de chiado, a criança fica bem, porém apresenta tosse quase diária, às vezes associada a vômitos, mas com pouca interferência nas atividades como brincar e dormir. Além disso, a mãe relata que a criança tem o nariz congestionado desde o nascimento e teve asma até os 4 anos de idade. A criança nasceu a termo, pesou 3.300 gramas e apresentou desconforto respiratório no período neonatal, necessitando de internação em UTI Neonatal, sem necessidade de internação em outras ocasiões. Ao exame físico: peso = 14 kg; estatura = 86 cm; frequência respiratória = 40 ipm; frequência cardíaca = 108 bpm; Sat.O₂ = 98%. Chama atenção a presença de deformidade do tórax; observou-se tiragem intercostal e supraclavicular, sem estertores, sibilos expiratórios e baqueteamento digital. Levando em consideração os dados apresentados, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) O paciente apresenta dados clínicos compatíveis com asma e deve iniciar tratamento com corticoide inalatório.
2. B) As manifestações clínicas apresentadas são compatíveis com discinesia ciliar, mas há necessidade de exames complementares para confirmar o diagnóstico, como estudo genético.
3. C) A presença de baqueteamento digital com oximetria de pulso normal é um achado de exame físico sem relevância clínica no caso apresentado.
4. D) O diagnóstico de alergia alimentar com refluxo gastroesofágico deve ser considerado e investigado por meio de seriografia esôfago gastroduodenal.
5. E) A presença de sibilos, esforço respiratório e dificuldade para respirar sugere quadro de bronquiolite viral recorrente em pacientes nessa idade e o tratamento recomendado é seguimento clínico.

Pérola Clínica

Criança com infecções respiratórias recorrentes, rinite crônica, desconforto neonatal e baqueteamento digital → Suspeitar de Discinesia Ciliar Primária.

Resumo-Chave

A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara que afeta a função ciliar, levando a acúmulo de muco e infecções respiratórias crônicas. O histórico de desconforto respiratório neonatal, rinite crônica, infecções recorrentes e baqueteamento digital são sinais de alerta para essa condição, que exige investigação complementar.

Contexto Educacional

A discinesia ciliar primária (DCP), também conhecida como síndrome dos cílios imóveis, é uma doença genética autossômica recessiva rara que afeta a estrutura e/ou função dos cílios, essenciais para a depuração mucociliar. Sua importância reside no fato de que o diagnóstico precoce e o manejo adequado podem prevenir danos pulmonares irreversíveis, como bronquiectasias, e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A prevalência é estimada em 1:10.000 a 1:20.000 nascidos vivos. A fisiopatologia da DCP resulta na incapacidade dos cílios de moverem o muco e partículas para fora das vias aéreas, levando a infecções respiratórias crônicas e progressivas. Clinicamente, manifesta-se por desconforto respiratório neonatal inexplicado, rinite crônica desde o nascimento, otites médias recorrentes, sinusites crônicas e tosse crônica produtiva. O baqueteamento digital é um sinal comum de doença pulmonar crônica. O diagnóstico é complexo e requer uma combinação de histórico clínico, testes de triagem (óxido nítrico nasal), biópsia ciliar e, cada vez mais, testes genéticos. O tratamento da DCP é de suporte e visa controlar as infecções e otimizar a depuração mucociliar. Inclui fisioterapia respiratória, antibióticos para exacerbações e vacinação. Não há cura, mas o manejo multidisciplinar pode retardar a progressão da doença pulmonar. O prognóstico varia, mas a doença pode levar a insuficiência respiratória e necessidade de transplante pulmonar em casos avançados.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais e sintomas que levantam a suspeita de discinesia ciliar primária em crianças?

Sinais incluem desconforto respiratório neonatal inexplicado, rinite crônica desde o nascimento, infecções respiratórias recorrentes (otites, sinusites, bronquites), tosse crônica úmida e baqueteamento digital.

Por que o baqueteamento digital é um achado relevante na discinesia ciliar primária?

O baqueteamento digital, mesmo com oximetria normal, indica hipóxia crônica ou doença pulmonar crônica subjacente, sendo um sinal importante de alerta para condições como bronquiectasias, frequentemente associadas à DCP.

Quais exames complementares são necessários para confirmar o diagnóstico de discinesia ciliar primária?

A confirmação diagnóstica envolve testes como a medida da óxido nítrico nasal (reduzida), biópsia de cílios com microscopia eletrônica para avaliar a ultraestrutura ciliar, e testes genéticos para identificar mutações causadoras.

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