FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2022
Adolescente de 16 anos, sexo masculino, branco, há aproximadamente 2 anos, vem apresentando infecções respiratórias do trato respiratório superior e inferior, de repetição, com seguidos ciclos de antibióticos. Relata que, desde a infância, é portador de asma, rinite alérgica e episódios de otite média e teve desconforto respiratório no período neonatal. Já fez colocação de tubo de ventilação por duas vezes, sendo que, na primeira, teve otorreia prolongada após a inserção de tubo. Ao exame físico, apresentava alguns estertores crepitantes e bolhosos bilaterais. Não apresentava baqueteamento digital. Exames laboratoriais, como leucograma, com discreta eosinofilia e bioquímica sem alterações. A radiografia de tórax evidenciou infiltrado bilateral nas bases, com imagens areolares. A tomografia de tórax confirmou a presença de bronquiectasias e a de seios da face compatível com pansinusopatia. Dosagem de imunoglobulinas e alfa-1- antitripsina e a dosagem de sódio no suor foram normais. A elaboração da hipótese para o caso leva à realização do teste da sacarina como rastreamento inicial. Qual seria a hipótese?
Infecções respiratórias crônicas + bronquiectasias + pansinusopatia + otite média + desconforto neonatal + teste sacarina → Discinesia Ciliar Primária.
A Discinesia Ciliar Primária (DCP) deve ser suspeitada em pacientes com infecções respiratórias crônicas, bronquiectasias, sinusite e otite média de repetição, especialmente se houver história de desconforto respiratório neonatal. A exclusão de fibrose cística e imunodeficiências, juntamente com um teste de rastreamento como o da sacarina, direciona o diagnóstico.
A Discinesia Ciliar Primária (DCP) é uma doença genética rara, autossômica recessiva, caracterizada por defeitos estruturais ou funcionais dos cílios, essenciais para o transporte mucociliar. Essa disfunção leva ao acúmulo de muco e patógenos, resultando em infecções respiratórias crônicas e progressivas. A prevalência é estimada em 1:10.000 a 1:20.000 nascidos vivos, sendo uma causa importante de doença pulmonar crônica em crianças e adolescentes. A fisiopatologia da DCP envolve a incapacidade dos cílios de moverem o muco de forma eficaz, o que predispõe a infecções recorrentes do trato respiratório superior (rinite, sinusite, otite média) e inferior (bronquiectasias, pneumonia). O desconforto respiratório neonatal é um sinal precoce em muitos casos, devido à falha na depuração do líquido pulmonar. A suspeita diagnóstica surge em pacientes com essa tríade de sintomas, especialmente na ausência de outras causas como fibrose cística ou imunodeficiências. O teste da sacarina é um método de rastreamento simples, mas a confirmação requer testes mais avançados como a microscopia eletrônica de cílios ou testes genéticos. O tratamento da DCP é de suporte, focado na melhora do clearance mucociliar e no controle das infecções. Inclui fisioterapia respiratória, antibióticos para exacerbações e, em alguns casos, cirurgia para sinusite crônica ou otite média. O prognóstico varia, mas o diagnóstico e manejo precoces são cruciais para preservar a função pulmonar e melhorar a qualidade de vida. Residentes devem estar atentos a essa condição em quadros de infecções respiratórias atípicas ou refratárias.
A DCP é caracterizada por infecções respiratórias crônicas de vias aéreas superiores e inferiores (sinusite, otite média, bronquiectasias), desconforto respiratório neonatal inexplicado e, em cerca de 50% dos casos, situs inversus (Síndrome de Kartagener).
O teste da sacarina é um método de rastreamento que avalia o transporte mucociliar nasal. Um tempo de percepção do sabor doce prolongado (acima de 30-60 minutos) sugere disfunção ciliar, indicando a necessidade de testes confirmatórios mais específicos, como a microscopia eletrônica de cílios.
Os principais diferenciais incluem fibrose cística (excluída por teste do suor normal), imunodeficiências primárias (excluídas por dosagem de imunoglobulinas normais) e asma grave. A história clínica detalhada, exames específicos e a presença de bronquiectasias difusas ajudam a diferenciar.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo