Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2020
Um paciente de dez anos de idade, com história de tosse recorrente, antecedente de vários episódios de sinusite e nascido a termo, apresentou quadro de desconforto respiratório com necessidade de suplementação de oxigênio por três dias. Foi levado ao pronto-socorro com queixa de tosse com expectoração há um dia, sem febre. Realizou o exame radiológico mostrado a seguir. Com base nessa situação hipotética, é correto afirmar que o diagnóstico mais provável é o de
Tosse recorrente + sinusite crônica + infecções respiratórias em criança → Investigar Discinesia Ciliar Primária.
A Discinesia Ciliar Primária (DCP) é uma doença genética rara caracterizada por defeitos na estrutura ou função dos cílios, resultando em depuração mucociliar prejudicada. Manifesta-se classicamente por infecções respiratórias de repetição (sinusite, otite, bronquiectasias) e tosse crônica produtiva desde a infância, mesmo em nascidos a termo.
A Discinesia Ciliar Primária (DCP) é uma doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por anormalidades estruturais ou funcionais dos cílios que revestem as vias aéreas, seios paranasais, trompas de Eustáquio e, em homens, os espermatozoides. A prevalência é estimada em 1:10.000 a 1:20.000 nascidos vivos. É uma causa importante de doença pulmonar crônica e infertilidade, e seu diagnóstico precoce é fundamental para um manejo eficaz e para retardar a progressão da doença. A fisiopatologia da DCP reside na incapacidade dos cílios de moverem o muco e partículas de forma eficiente, levando ao acúmulo de secreções e à colonização bacteriana crônica. Isso resulta em infecções respiratórias recorrentes, bronquiectasias, sinusite crônica e otite média. O diagnóstico é desafiador e requer uma alta suspeição clínica, especialmente em crianças com tosse crônica produtiva desde o nascimento, infecções sinopulmonares recorrentes e, se presente, situs inversus. Testes diagnósticos incluem a medição do óxido nítrico nasal, análise da frequência e padrão de batimento ciliar, microscopia eletrônica e testes genéticos. O tratamento da DCP é multidisciplinar e focado no controle dos sintomas e prevenção de danos pulmonares. Inclui fisioterapia respiratória diária para auxiliar na depuração de secreções, uso de antibióticos para tratar infecções bacterianas e exacerbações, e vacinação. O acompanhamento regular com pneumologista pediátrico é essencial. O prognóstico varia, mas com manejo adequado, muitos pacientes podem ter uma boa qualidade de vida, embora a doença pulmonar progressiva seja uma preocupação a longo prazo.
Os principais sintomas incluem tosse crônica produtiva, infecções respiratórias de repetição (pneumonias, bronquiolites), otites médias recorrentes, sinusite crônica e, em cerca de 50% dos casos, situs inversus (Síndrome de Kartagener).
O diagnóstico envolve testes como a medida do óxido nítrico nasal (geralmente baixo), biópsia de mucosa nasal ou brônquica para microscopia eletrônica (avaliação da ultraestrutura ciliar) e testes genéticos para mutações conhecidas.
O tratamento é de suporte e visa otimizar a depuração mucociliar e prevenir infecções, incluindo fisioterapia respiratória, antibióticos para exacerbações e vacinação. Não há cura, mas o manejo adequado melhora a qualidade de vida.
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