HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2025
Qual dos exames abaixo confirma o diagnóstico de síndrome falciforme?
O diagnóstico definitivo da síndrome falciforme é confirmado pela eletroforese de hemoglobina, que identifica e quantifica a presença da hemoglobina S (HbS).
Enquanto o hemograma pode levantar a suspeita de doença falciforme (anemia, drepanócitos), a eletroforese de hemoglobina é o exame padrão-ouro. Ela separa os diferentes tipos de hemoglobina, confirmando a presença de HbS e diferenciando o traço (HbAS) da doença (HbSS).
A síndrome falciforme engloba um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela presença da hemoglobina S (HbS), uma variante da hemoglobina A. É a hemoglobinopatia hereditária mais comum no Brasil e no mundo. A forma mais grave é a anemia falciforme (HbSS), na qual o indivíduo é homozigoto para o gene da HbS. O diagnóstico geralmente se inicia com a triagem neonatal através do 'teste do pezinho', que detecta a presença de HbS. No entanto, a confirmação e a caracterização precisa da síndrome exigem exames específicos. O hemograma pode fornecer pistas importantes, como anemia hemolítica crônica e a presença de drepanócitos, mas não é diagnóstico. O exame confirmatório padrão-ouro é a eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, frequentemente complementada por cromatografia líquida de alta performance (HPLC). Esses métodos separam as diferentes frações de hemoglobina, permitindo identificar a HbS e quantificar sua porcentagem, além de detectar outras hemoglobinas variantes (C, D) ou a persistência de hemoglobina fetal (HbF). O diagnóstico preciso é crucial para o aconselhamento genético e para a instituição de medidas profiláticas e terapêuticas que visam reduzir a morbimortalidade da doença. O manejo inclui profilaxia de infecções (especialmente por germes encapsulados, devido à asplenia funcional), suplementação com ácido fólico, tratamento das crises álgicas e, em casos selecionados, o uso de hidroxiureia para aumentar os níveis de HbF e reduzir a frequência de complicações.
Os achados típicos incluem anemia normocítica e normocrômica com contagem elevada de reticulócitos (indicando hemólise crônica), presença de drepanócitos no esfregaço de sangue periférico e, frequentemente, corpúsculos de Howell-Jolly, que sinalizam a asplenia funcional.
A base do tratamento é a 'tríade' de hidratação vigorosa (oral ou venosa para reverter a desidratação que favorece a falcização), analgesia potente e escalonada (geralmente com opioides) e oxigenoterapia se houver hipoxemia (SatO2 < 95%).
No traço falciforme (HbAS), o indivíduo é heterozigoto e a hemoglobina A (HbA) é predominante (>50%), com a HbS presente em menor quantidade (35-45%). Na doença falciforme (HbSS), o indivíduo é homozigoto, a HbS é a hemoglobina predominante (>80-95%) e a HbA está ausente.
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