Síndrome de Down: Indicação e Importância do Cariótipo

INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2024

Enunciado

Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse paciente.A respeito da indicação da realização de cariótipo nesse caso, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) O cariótipo pode ser dispensado caso haja presença de características fenotípicas muito sugestivas da síndrome, especialmente se a mãe tiver 35 anos ou mais, visto ser um exame dispendioso e que não acrescentará novas informações.
2. B) O cariótipo está indicado para confirmação diagnóstica, para avaliação de possível mosaicismo e para diagnóstico de translocações do cromossomo 21, que podem representar translocação balanceada em um dos pais.
3. C) O cariótipo pode ser solicitado para confirmação diagnóstica, no entanto seu resultado não terá impacto nas orientações sobre prognóstico do paciente nem no aconselhamento genético para o casal.
4. D) O cariótipo deve ser solicitado quando os pais são jovens e há suspeita de translocação balanceada em um dos pais, devendo-se esperar, nesse caso, pelo resultado do exame para programar a alta da criança.

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