Síndrome de Down: Indicação e Importância do Cariótipo

INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2024

Enunciado

Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse paciente.A respeito da indicação da realização de cariótipo nesse caso, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) O cariótipo pode ser dispensado caso haja presença de características fenotípicas muito sugestivas da síndrome, especialmente se a mãe tiver 35 anos ou mais, visto ser um exame dispendioso e que não acrescentará novas informações.
2. B) O cariótipo está indicado para confirmação diagnóstica, para avaliação de possível mosaicismo e para diagnóstico de translocações do cromossomo 21, que podem representar translocação balanceada em um dos pais.
3. C) O cariótipo pode ser solicitado para confirmação diagnóstica, no entanto seu resultado não terá impacto nas orientações sobre prognóstico do paciente nem no aconselhamento genético para o casal.
4. D) O cariótipo deve ser solicitado quando os pais são jovens e há suspeita de translocação balanceada em um dos pais, devendo-se esperar, nesse caso, pelo resultado do exame para programar a alta da criança.

Pérola Clínica

Suspeita de Síndrome de Down → Cariótipo SEMPRE indicado para confirmação, tipo genético e aconselhamento familiar.

Resumo-Chave

O cariótipo é essencial para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Down, identificar o tipo genético (trissomia livre, mosaicismo ou translocação) e fornecer informações cruciais para o prognóstico e aconselhamento genético dos pais, especialmente em casos de translocação, que podem ser herdadas.

Contexto Educacional

A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é a anomalia cromossômica mais comum, caracterizada por um conjunto de características fenotípicas e um espectro de deficiências intelectuais e malformações congênitas. Embora o diagnóstico clínico seja frequentemente suspeitado ao nascimento devido a características como fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única, hipotonia e ponte nasal achatada, a confirmação diagnóstica requer análise citogenética. O cariótipo é o exame padrão-ouro para confirmar a Síndrome de Down. Ele não apenas confirma a presença de material genético extra do cromossomo 21, mas também identifica o tipo genético específico: trissomia livre (a mais comum), mosaicismo ou translocação. Essa distinção é vital, pois o tipo genético influencia o aconselhamento genético para os pais, especialmente em casos de translocação, onde um dos pais pode ser portador de uma translocação balanceada, aumentando o risco de recorrência em futuras gestações. Além da confirmação diagnóstica e do aconselhamento genético, o cariótipo pode ter implicações no prognóstico e no manejo clínico, embora as manifestações clínicas sejam amplamente variáveis independentemente do tipo genético. Portanto, a solicitação do cariótipo é uma etapa indispensável no manejo de um recém-nascido com suspeita de Síndrome de Down, fornecendo informações cruciais para a família e a equipe médica.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais tipos genéticos da Síndrome de Down?

Os principais tipos genéticos são a trissomia livre do cromossomo 21 (95% dos casos), o mosaicismo (2-3%), onde algumas células são normais e outras trissômicas, e a translocação (2-3%), onde parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o 14 ou 22.

Por que o cariótipo é importante para o aconselhamento genético?

O cariótipo é crucial para o aconselhamento genético porque, em casos de translocação, um dos pais pode ser portador de uma translocação balanceada, o que aumenta o risco de ter outros filhos com Síndrome de Down ou outras anomalias cromossômicas. Isso permite orientar a família sobre riscos de recorrência.

O que é mosaicismo na Síndrome de Down e qual sua relevância clínica?

O mosaicismo ocorre quando o indivíduo possui duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas, sendo uma delas trissômica para o cromossomo 21. A relevância clínica é que a gravidade das manifestações pode variar dependendo da proporção de células trissômicas, e o cariótipo é essencial para seu diagnóstico.

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