CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2013
Uma distrofia ocular com padrão de herança autossômico dominante com mutação gênica localizada no braço curto do cromossomo 5 poderia ser diagnosticada por meio de:
Mutação pontual em distrofias → Diagnóstico por PCR (amplificação enzimática do DNA).
O diagnóstico de doenças genéticas específicas, como as distrofias corneanas ligadas ao gene TGFBI (cromossomo 5), requer técnicas de biologia molecular para identificação de mutações.
A genética oftalmológica avançou significativamente com o mapeamento de genes responsáveis por distrofias de córnea e retina. A Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) revolucionou o diagnóstico ao permitir o estudo de quantidades mínimas de material genético, facilitando a identificação de padrões de herança autossômica dominante, como mencionado no enunciado. Além da PCR convencional, técnicas como o sequenciamento de nova geração (NGS) estão se tornando padrão ouro para painéis de doenças oculares hereditárias, permitindo a análise simultânea de centenas de genes. O diagnóstico molecular preciso é fundamental não apenas para o manejo clínico, mas também para a inclusão de pacientes em protocolos de terapia gênica emergentes.
A PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) permite a amplificação e análise de sequências específicas de DNA, sendo capaz de detectar mutações pontuais, pequenas inserções ou deleções em um gene específico (como o TGFBI no cromossomo 5). O cariótipo, por outro lado, analisa a estrutura e o número dos cromossomos em escala macroscópica, sendo útil para síndromes como a de Down ou Turner, mas incapaz de visualizar alterações em nível de base nitrogenada.
O braço curto do cromossomo 5 (5q31) abriga o gene TGFBI (Transforming Growth Factor Beta-Induced), cujas mutações são responsáveis por várias distrofias corneanas granulares e treliçadas. A identificação precisa da mutação via diagnóstico molecular ajuda no aconselhamento genético, na previsão do prognóstico visual e no planejamento de intervenções como o transplante de córnea, que pode apresentar recorrência dependendo do tipo de distrofia.
A pesquisa do corpúsculo de Barr é um exame citológico que identifica o cromossomo X inativado em células somáticas de indivíduos do sexo feminino. Não tem utilidade no diagnóstico de distrofias oculares autossômicas, sendo historicamente utilizada para triagem de anomalias dos cromossomos sexuais, embora tenha sido amplamente substituída por técnicas moleculares e citogenéticas mais precisas.
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