Fibrose Cística: Diagnóstico Molecular e Variantes CFTR

Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2022

Enunciado

Em um banco de dados de variantes genéticas descritas no gene CFTR, encontram-se os seguintes exemplos:•  Variante A: c.1521_1523delCTT – patogênica.•  Variante B: c.1687T>G – patogênica.•  Variante C: c.601G>A – significado incerto.•  Variante D: c.224G>A – benigna.O diagnóstico molecular de fibrose cístico é confirmado quando um indivíduo apresenta a(s) variante(s)

Alternativas

1. A) D em homozigose.
2. B) B e C em cis.
3. C) A e B em cis.
4. D) A e B em trans.

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