HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2025
Mulher de 51 anos possui histórico de fraqueza e adinamia há 3 meses. Ela realizou hemograma para investigação com resultado de 10,2 g/dL de hemoglobina, leucocitos de 45 000 células/mm³ e plaquetas de 90 000/mm³. No mielograma, apresenta 17% de blastos.Para realizar o diagnóstico de leucemia mieloide aguda, deve-se complementar a investigação com
LMA suspeita com blastos no mielograma → Citogenética é essencial para diagnóstico e classificação.
Embora a imunofenotipagem e a biologia molecular sejam cruciais para a caracterização completa da LMA, o exame citogenético é fundamental para o diagnóstico, classificação e estratificação de risco, identificando translocações cromossômicas específicas que definem subtipos de LMA e guiam o tratamento.
A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia hematológica agressiva caracterizada pela proliferação descontrolada de blastos mieloides na medula óssea e no sangue periférico. É mais comum em adultos, com incidência aumentando com a idade. O diagnóstico precoce e preciso é crucial para o manejo adequado e o prognóstico do paciente. O diagnóstico inicial da LMA baseia-se no hemograma e mielograma, que revelam a presença de blastos. No entanto, para uma classificação completa e estratificação de risco, exames complementares são indispensáveis. A citogenética é um pilar fundamental, identificando anomalias cromossômicas como t(8;21), inv(16) ou t(15;17), que definem subtipos específicos de LMA e influenciam diretamente a escolha terapêutica e o prognóstico. A imunofenotipagem, por sua vez, caracteriza a linhagem dos blastos e a expressão de marcadores de superfície, enquanto a biologia molecular detecta mutações genéticas adicionais que podem impactar a resposta ao tratamento e a sobrevida. O tratamento da LMA é complexo e geralmente envolve quimioterapia intensiva, podendo incluir transplante de células-tronco hematopoéticas em casos selecionados. A estratificação de risco baseada em citogenética e biologia molecular é essencial para individualizar a terapia, otimizando as chances de remissão e minimizando toxicidades, sendo um conhecimento vital para residentes e hematologistas.
O diagnóstico de LMA geralmente requer a presença de 20% ou mais de blastos na medula óssea ou no sangue periférico, ou a presença de anomalias citogenéticas específicas, mesmo com contagem de blastos inferior a 20%.
A citogenética identifica alterações cromossômicas específicas que não apenas confirmam o diagnóstico de LMA, mas também são essenciais para a classificação dos subtipos, estratificação de risco e para guiar as decisões terapêuticas e prognósticas.
A imunofenotipagem é usada para determinar a linhagem dos blastos e identificar marcadores específicos. A biologia molecular detecta mutações genéticas que auxiliam na estratificação de risco e na escolha de terapias-alvo, complementando a citogenética.
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