Leucemia Aguda: Diagnóstico e Confirmação Essencial

UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2025

Enunciado

Um homem de 48 anos, sem comorbidades conhecidas, procura atendimento médico devido a sintomas de fadiga progressiva, febre baixa intermitente, e dores ósseas difusas há 2 meses. Ele também relata perda de apetite e perda de peso de 7 kg nesse período. Recentemente, notou sangramento gengival espontâneo e hematomas pelo corpo. Ao exame físico, apresenta palidez significativa, linfonodomegalias cervicais discretas e hepatomegalia palpável. O hemograma revela anemia (hemoglobina de 7,8 g/dL), leucocitose (72.000/mm³), com 35% de blastos circulantes, neutropenia e trombocitopenia (plaquetas de 45.000/mm³). A bioquímica apresenta elevação discreta de ácido úrico e desidrogenase láctica (LDH). Com base nesse caso clínico, assinale o diagnóstico mais provável e o exame essencial para confirmar esse diagnóstico.

Alternativas

  1. A) Mieloma múltiplo; eletroforese de proteínas para detecção de pico monoclonal.
  2. B) Leucemia aguda; biópsia de medula óssea com imunofenotipagem.
  3. C) Linfoma não-Hodgkin; biópsia de linfonodo cervical.
  4. D) Síndrome mielodisplásica; realização de cariótipo para análise citogenética.
  5. E) PTT; dosagem de ADAMTS13 e contagem de esquizócitos no sangue periférico.

Pérola Clínica

Fadiga, febre, sangramento, hepato/linfonodomegalia + pancitopenia com blastos → Leucemia Aguda = Biópsia medula óssea + imunofenotipagem.

Resumo-Chave

O quadro clínico de fadiga, febre, sangramentos e organomegalia, associado a um hemograma com pancitopenia e presença de blastos circulantes, é altamente sugestivo de leucemia aguda. A confirmação diagnóstica exige a biópsia de medula óssea com imunofenotipagem para classificar o tipo de leucemia e guiar o tratamento.

Contexto Educacional

A leucemia aguda é uma neoplasia hematológica agressiva caracterizada pela proliferação descontrolada de células imaturas (blastos) na medula óssea, que suprimem a produção de células sanguíneas normais. É uma condição grave que exige diagnóstico rápido e tratamento intensivo. Em provas de residência, casos clínicos como este são frequentes para testar a capacidade do estudante de reconhecer a apresentação clássica da doença. Clinicamente, a leucemia aguda manifesta-se por sintomas decorrentes da falência medular: anemia (fadiga, palidez), trombocitopenia (sangramentos, hematomas) e neutropenia (febre, infecções). A infiltração de órgãos pelos blastos pode causar linfonodomegalia, hepatosplenomegalia e dores ósseas. Laboratorialmente, o hemograma tipicamente revela pancitopenia (ou leucocitose com blastos), e a bioquímica pode mostrar elevação de ácido úrico e LDH devido à alta taxa de turnover celular. O diagnóstico definitivo da leucemia aguda é feito pela biópsia e aspirado de medula óssea, que demonstram a presença de mais de 20% de blastos. A imunofenotipagem, realizada por citometria de fluxo, é crucial para determinar a linhagem dos blastos (mieloide ou linfoide) e seus subtipos, orientando a escolha do protocolo quimioterápico e avaliando o prognóstico. Outros exames como citogenética e biologia molecular complementam a investigação para estratificação de risco.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais e sintomas mais comuns que sugerem leucemia aguda?

Os sinais e sintomas incluem fadiga progressiva, febre baixa, perda de peso, dores ósseas, sangramentos (gengival, petéquias, hematomas), infecções recorrentes, linfonodomegalia e hepatosplenomegalia, resultantes da falência medular e infiltração de órgãos.

Qual a importância da biópsia de medula óssea e imunofenotipagem no diagnóstico da leucemia aguda?

A biópsia de medula óssea é essencial para confirmar o diagnóstico, avaliar a celularidade e a porcentagem de blastos. A imunofenotipagem, por sua vez, permite classificar o tipo específico de leucemia (mieloide ou linfoide) e seus subtipos, o que é crucial para definir o prognóstico e o esquema terapêutico.

Como diferenciar leucemia aguda de outras doenças hematológicas com sintomas semelhantes?

A presença de blastos circulantes (>20% no sangue periférico ou medula óssea) e a pancitopenia são marcadores chave para leucemia aguda. Mieloma múltiplo apresenta pico monoclonal na eletroforese, linfoma tem linfonodomegalia proeminente e síndrome mielodisplásica pode ter citopenias com displasia, mas raramente blastos >20%.

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