Doença Falciforme: Diagnóstico Laboratorial e Manejo

SES-MA - Secretaria de Estado de Saúde do Maranhão — Prova 2021

Enunciado

Segundo a OMS, a cada ano nascem, no Brasil, cerca de 2.500 crianças portadoras de doença falciforme (DF). Em funções relacionadas à hemoglobinopatia, 20% delas não vão atingir 5 anos de idade.

Alternativas

1. A) Pacientes com resultado HbFA na eletroforese de hemoglobina na triagem neonatal deverão ser encaminhados, imediatamente, para atendimento de pessoa com doença falciforme.
2. B) A doença falciforme é uma anemia hemolítica hereditária autossômica dominante, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante.
3. C) A dificuldade de opsonização em pacientes com doença falciforme não os torna mais susceptíveis às infecções por germes encapsulados (dentre outros).
4. D) Pacientes com Doença Falciforme que apresentam sintomas neurológicos agudos devem ser sempre encaminhados para ambulatório de neurologia pediátrica.
5. E) O diagnóstico laboratorial da doença falciforme é realizado pela detecção da Hemoglobina S (HbS) e da sua associação com outras frações.

Pérola Clínica

Diagnóstico DF = detecção HbS + outras frações na eletroforese de hemoglobina.

Resumo-Chave

A eletroforese de hemoglobina é crucial para o diagnóstico definitivo da doença falciforme, identificando a presença da hemoglobina S (HbS) e suas combinações com outras hemoglobinas anormais, como C, D, ou beta-talassemia. A triagem neonatal é fundamental para o início precoce do acompanhamento e tratamento.

Contexto Educacional

A doença falciforme (DF) é a hemoglobinopatia hereditária mais comum no Brasil, com alta morbimortalidade, especialmente em crianças. É uma condição autossômica recessiva caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de hipóxia, causando a falcização dos eritrócitos e levando a anemia hemolítica crônica, crises vaso-oclusivas e disfunção orgânica. A detecção precoce através da triagem neonatal é crucial para a intervenção e melhora do prognóstico. A fisiopatologia da DF envolve a falcização dos eritrócitos, que se tornam rígidos e aderentes, obstruindo pequenos vasos sanguíneos e causando isquemia e infarto tecidual. O diagnóstico laboratorial definitivo é feito pela eletroforese de hemoglobina ou HPLC, que identificam a presença de HbS e suas combinações com outras hemoglobinas anormais (ex: HbC, beta-talassemia). A triagem neonatal com teste do pezinho é a principal ferramenta para identificar recém-nascidos afetados. O tratamento da DF é multidisciplinar e visa prevenir complicações, aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida. Inclui profilaxia de infecções (penicilina até os 5 anos), vacinação completa, uso de hidroxiureia para reduzir crises vaso-oclusivas, transfusões sanguíneas e, em casos selecionados, transplante de medula óssea. O acompanhamento regular em centros especializados é fundamental para monitorar a doença e suas manifestações.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais métodos para o diagnóstico da doença falciforme?

O diagnóstico da doença falciforme é primariamente realizado pela eletroforese de hemoglobina ou por cromatografia líquida de alta performance (HPLC), que detectam a presença da hemoglobina S (HbS) e suas associações.

Por que a triagem neonatal é tão importante na doença falciforme?

A triagem neonatal permite o diagnóstico precoce da doença falciforme, possibilitando o início imediato de medidas profiláticas, como a penicilina, e o acompanhamento especializado, reduzindo a morbimortalidade infantil.

Qual a diferença entre traço falciforme e doença falciforme no diagnóstico?

O traço falciforme (HbAS) indica que o indivíduo é portador de um gene da hemoglobina S, geralmente assintomático. A doença falciforme (HbSS, HbSC, HbS/beta-talassemia) ocorre quando há dois genes anormais, manifestando a patologia.

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