HE Jayme Neves - Hospital Escola Jayme dos Santos Neves (ES) — Prova 2024
Lactente, sexo masculino, 1 ano, iniciou quadro de dor em cotovelo esquerdo ao acordar, associada a limitaçao de movimento, sem trauma evidente. Relata episódios de hematomas recorrentes em membros inferioresdesde 6 meses de idade. Ao exame apresenta dor a mobilizaáo passiva e ativa, com dificuldade de extensao do cotovel esquerdo. Demais articulações sem alterações. Presença de 2 hematomas em perna esquerda e um em coxa direita. Nega historico familiar de doenças hemorrágicas. Realizou exames de triagem que evidenciaram: Hemoglobina 11,7 g; Hematocrito 36%; leucograma 7500 com diferencial dentro da normalidade; plaquetas 150 mil; relaçao de Tempo de Tromboplastina Parcial ativada(rTTPa) 2,1; Tempo de protrombina 90%. Teste de mistura a 50% normalizou a rTTPA. Quais exames indicados para esclarecimento diagnostico do caso?
rTTPa prolongado + TP normal + Teste de mistura normaliza + Hemartrose/hematomas → Deficiência de Fator VIII ou IX (Hemofilia A ou B).
Um lactente com hemartrose e hematomas recorrentes, apresentando rTTPa prolongado que normaliza com o teste de mistura, enquanto o TP é normal, sugere fortemente uma deficiência de um fator da via intrínseca da coagulação. As deficiências mais comuns e clinicamente relevantes nesse cenário são as dos Fatores VIII e IX, características da Hemofilia A e B, respectivamente.
A investigação de distúrbios hemorrágicos em pediatria é um desafio, mas a apresentação clínica e os exames de triagem fornecem pistas importantes. O caso de um lactente com hemartrose e hematomas recorrentes, sem trauma evidente, é altamente sugestivo de uma coagulopatia hereditária. A ausência de história familiar não exclui doenças ligadas ao X, como a hemofilia, devido a novas mutações ou mães portadoras assintomáticas. Os exames de triagem da coagulação são cruciais. A Hemoglobina, Hematócrito, Leucograma e Plaquetas normais descartam anemias, leucemias ou trombocitopenias como causa primária. O Tempo de Protrombina (TP) normal indica que a via extrínseca e comum da coagulação está intacta. No entanto, a relação de Tempo de Tromboplastina Parcial ativada (rTTPa) prolongada (2,1 vezes o normal) aponta para um defeito na via intrínseca da coagulação. O teste de mistura a 50% é o passo diagnóstico diferencial essencial. A normalização do rTTPa após a mistura com plasma normal indica que o problema é uma deficiência de um ou mais fatores de coagulação, e não a presença de um inibidor (como um anticoagulante lúpico, que não normalizaria o rTTPa). Diante desse quadro clínico e laboratorial, as principais suspeitas são as hemofilias A (deficiência de Fator VIII) e B (deficiência de Fator IX), que são as coagulopatias hereditárias mais comuns que afetam a via intrínseca. Portanto, a dosagem específica dos Fatores VIII e IX é o próximo passo para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo e a gravidade da hemofilia.
Em lactentes, a hemofilia pode se manifestar com hematomas recorrentes desproporcionais ao trauma, sangramentos prolongados após procedimentos (circuncisão, vacinas), e hemartroses (sangramento em articulações) que causam dor e limitação de movimento, como no caso do cotovelo.
O teste de mistura a 50% é realizado misturando o plasma do paciente com plasma normal. Se o tempo de coagulação prolongado (ex: rTTPa) normaliza, sugere deficiência de um fator. Se não normaliza, indica a presença de um inibidor (ex: anticoagulante lúpico ou anticorpo contra um fator).
Com um rTTPa prolongado, TP normal e teste de mistura que normaliza, a suspeita recai sobre uma deficiência de fator da via intrínseca. As deficiências de Fator VIII (Hemofilia A) e Fator IX (Hemofilia B) são as mais comuns e clinicamente relevantes, justificando sua dosagem para confirmação diagnóstica.
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